Гормональные исследования

Анализ определяет количество 17-гидроксипрогестерона (17-ОПГ) в крови. 17-гидроксипрогестерон является предшественником кортизола и используется организмом для его производства.
Кортизол – это гормон, вырабатывающийся надпочечниками, он участвует в расщеплении белков, глюкозы и жиров, в поддержании нормального кровяного давления и регулировании активности иммунной системы. Образование кортизола стимулируется адренокортикотропным гормоном (АКТГ), который производится гипофизом. Концентрация кортизола обычно колеблется в течение дня, при этом наблюдается пик уровня гормона в 8 утра с последующим понижением к вечеру. Кроме того, содержание кортизола в крови повышается при болезнях и стрессе.
Для образования кортизола требуется несколько специальных ферментов. При нехватке одного или нескольких из них или нарушении их функции образуется ненормальное количество кортизола и его предшественников, из-за чего 17-гидроксипрогестерон накапливается в крови. Надпочечники используют избыточное количество 17-гидроксипрогестерона, производя при этом много андрогенов. Избыточные андрогены, в свою очередь, могут вызывать маскулинизацию, способствовать развитию мужских половых признаков не только у мужчин, но и у женщин.
Итак, наследственный дефицит специальных ферментов и, как результат, чрезмерное количество андрогенов приводят к целой группе функциональных нарушений в организме, известных под общим названием «гиперплазия надпочечников». Чаще всего она вызвана недостатком фермента 21-гидроксилазы, что является причиной заболевания в 90% случаев. Гиперплазия надпочечников передается по наследству в легкой либо в тяжелой форме.
В более серьезных случаях врожденной гиперплазии надпочечников дефицит 21-гидроксилазы и избыточное количество андрогенов могут привести к тому, что ребенок женского пола появится на свет с невыраженными гениталиями – это затруднит определение пола у младенца. Мальчики же при таком заболевании выглядят нормальными при рождении, однако впоследствии половые признаки у них начинают развиваться преждевременно. У девочек вероятен гирсутизм сначала в детском возрасте и далее в период полового созревания, затем возникают нерегулярные менструации и появляются признаки маскулинизации. Почти у 75% пациентов обоих полов, подверженных дефициту 21-гидроксилазы при врожденной гиперплазии надпочечников, производится меньше альдостерона – гормона, который регулирует удержание солей. Новорожденных детей обоих полов это может привести к угрожающему жизни «кризису потери солей»: у них в организме накапливается слишком много жидкости и поэтому слишком большое количество соли выводится с мочой. Бывает, что у пациентов с этими симптомами может быть пониженный уровень натрия в крови (гипонатриемия), повышенный уровень калия (гиперкалиемия), понижение альдостерона и повышенная активность ренина. Такая тяжелая, хотя и реже встречающаяся, форма заболевания часто обнаруживается при профилактическом медицинском осмотре новорожденных.
При более мягкой, наиболее распространенной, форме заболевания может наблюдаться только частичная недостаточность фермента. Иногда эта форма называется поздней, или неклассической, врожденной гиперплазией надпочечников – ее симптомы способны проявиться в любое время в детском возрасте, в период полового созревания либо у взрослых. При этом они могут быть слабовыраженными, возможно их медленное развитие со временем. И хотя такая форма гиперплазии надпочечников не представляет угрозу для жизни, она все же опасна проблемами с ростом, c развитием организма, а также аномальным половым созреванием у детей, что может стать причиной дальнейшего бесплодия.
У 75% новорожденных с дефицитом 21-гидроксилазы, вызванным гиперплазией надпочечников, также производится меньше альдостерона – гормона, который регулирует удержание соли в клетках. Потеря слишком большого количества жидкости и солей вместе с мочой грозит острой недостаточностью функции коры надпочечников и так называемым кризисом потери солей.

Подготовка к исследованию:

• Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
• При отсутствии указаний врача, женщинам рекомендуется проводить исследование на 3-5 день менструального цикла.

• Нормальные показатели 17-гидроксипрогестерона говорят об отсутствии врожденной гиперплазии надпочечников из-за дефицита 21-гидроксилазы. 
• Значительно повышенная концентрация 17-гидроксипрогестерона у новорожденного с большой вероятностью указывает на наличие у него врожденной гиперплазии надпочечников.
• Умеренно повышенный уровень данного фермента может означать менее тяжелую форму гиперплазии надпочечников, также вероятен дефицит 11-бета-гидроксилазы (еще один фермент, дефект которого ассоциируется с врожденной гиперплазией надпочечников).

• Низкие или понижающиеся уровни концентрации у пациентов с диагностированной гиперплазией свидетельствуют о положительном эффекте лечения.

Органический матрикс костной ткани на 90% состоит из коллагена I типа, который синтезируется остеобластами и обеспечивает прочность основного материала костей. Коллаген I типа состоит из трех аминокислотных цепочек, переплетенных в виде палочковидной спирали, и содержит С-(карбокси-) и N-(амино)терминальные фрагменты. При разрушении костной ткани в результате протеолиза от коллагена отщепляются молекулярные фрагменты, в том числе С-телопептид. В состав С-терминального пептида входит альфа-форма аспарагиновой кислоты, которая со временем превращается в бета-форму (Beta-Cross Laps). При резорбции костной ткани Beta-Cross Laps поступает в кровь и служит маркером деградации зрелого коллагена I типа.
Костная ткань постоянно ремоделируется – происходит резорбция, обусловленная действием остеокластов, и формирование нового матрикса за счет остеобластов. Данные процессы тесно связаны с обменом кальция и уровнем гормонов. Метаболизм костной ткани зависит от паратгормона, гормонов гипофиза, щитовидной железы, надпочечников и половых желез. Наиболее распространены патологические изменения костной ткани у женщин в постменопаузальном периоде, связанные с недостатком эстрогенов. Преобладание процессов резорбции приводит к остеопении (снижении плотности костей), которая прогрессирует и переходит в остеопороз.
Потеря костной ткани у женщин в постменопаузе может быть замедлена или предотвращена применением гормональной терапии или бифосфонатов, которые угнетают резорбцию костей.
По биохимическим показателям ремоделирования костной ткани можно оценить патологические процессы и спрогнозировать их дальнейшее течение.
Высокие концентрации С-телопептида и других маркеров формирования костной ткани свидетельствуют о ее активном ремоделировании, что часто наблюдается у женщин в период менопаузы. Показатель Beta-Cross Laps позволяет контролировать эффективность проводимой антирезорбтивной терапии без инструментальных исследований. Изменения в метаболизме костной ткани и снижение уровня Beta-Cross Laps можно наблюдать через 3 месяца после начала лечения, в то время как денситометрическая плотность кости увеличивается только через 12-24 месяца.
Результаты теста должны интерпретироваться с учетом данных клинических, лабораторных и инструментальных исследований и оцениваться в динамике.

Подготовка к исследованию:

• Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
• Не курить в течение 30 минут до исследования.

• Остеопороз.
• Остеопения.
• Болезнь Педжета (деформирующий остеит).
• Гиперпаратиреоз (гиперфункция паращитовидных желез).
• Гипертиреоз.
• Множественная миелома.
• Метастазы в кости.
• Хроническая почечная недостаточность.

• Результаты должны оцениваться с учетом показателей резорбции и ремоделирования костной ткани в динамике. Снижение концентрации Beta-Cross Laps на 25% и более от исходного уровня через 3-6 месяцев после начала лечения свидетельствует об эффективности антирезорбтивной терапии.

Костная ткань постоянно ремоделируется – происходит резорбция (разрушение), обусловленная остеокластами, и формирование нового матрикса за счет остеобластов. Данные процессы тесно связаны с обменом кальция и уровнем гормонов. Метаболизм костной ткани зависит от паратгормона, гормонов гипофиза, щитовидной железы, надпочечников и половых желез. Патологические изменения костной ткани наиболее распространены у женщин в постменопаузе, что связано с недостатком эстрогенов в организме. Из-за уменьшения массы костной ткани может развиться остеопороз, увеличиться риск переломов. Метаболические изменения костной ткани развиваются при деформирующем остеите (болезни Педжета), метастатических поражениях костей при злокачественных новообразованиях. Биохимические показатели ремоделирования костной ткани позволяют оценить и спрогнозировать течение патологических процессов в опорно-двигательном аппарате человека.

Органический матрикс костной ткани на 90% состоит из коллагена 1-го типа, который синтезируется остеобластами и обеспечивает прочность костей. Коллаген 1-го типа – это три аминокислотные цепочки, переплетенные в виде палочковидной спирали. Проколлаген 1-го типа содержит С-(карбокси) и N-(амино)терминальные фрагменты, которые отщепляются благодаря специальным ферментам (протеиназам) с последующим образованием коллагена и его объединением с костным матриксом. При этом С- и N-терминальные фрагменты поступают в межклеточную жидкость и кровоток. N-терминальный пропептид проколлагена 1-го типа (P1NP) обладает большей стабильностью и диагностической ценностью, чем С-терминальный фрагмент (P1СP), который распадается в кровотоке через 6-8 минут. Содержание P1NP в крови прямо пропорционально количеству вновь синтезированного и встроенного в ткань коллагена.

При заболеваниях костей, сопровождающихся отклонениями метаболизма костной ткани и нарушенным соотношением разрушения и формирования костного матрикса, увеличивается продукция коллагена 1-го типа и, соответственно, P1NP. Одновременные анализы на маркеры костной резорбции (B-CrossLaps и Pyrilinks-D) и формирования костной ткани (остеокальцин, щелочную фосфатазу и P1NP), использование денситометрии позволяют оценить состояние костной ткани у женщин с постменопаузальным остеопорозом, пациентов с болезнью Педжета или метастатическими поражениями костей.

Подготовка к исследованию:

• Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
• Не курить в течение 30 минут до исследования.

• Остеопороз.
• Гиперпаратиреоидизм (гиперфункция паращитовидных желез).
• Остеомаляция.
• Несовершенный остеогенез.
• Болезнь Педжета (деформирующий остеит).
• Почечная остеодистрофия.
• Метастатическое поражение костной ткани (чаще при раке молочной железы, простаты).
• Уровень P1NP должен оцениваться с учетом показателей резорбции и ремоделирования костной ткани в динамике. Повышение P1NP на фоне антирезорбтивной терапии указывает на эффективность лечебных мероприятий.

Адипонектин - гормон, который вырабатывают клетки жировой ткани - адипоциты. Также как и другие гормоны жировой ткани (лептин и резистин) участвует в регуляции количества жировой ткани и энергетического обмена. 
Одной из основных функций адипонектина является окисление и расщепление жиров, что, в свою очередь, предотвращает развитие ожирения. Кроме того, этот гормон усиливает чувствительность к инсулину и снижает уровень глюкозы в крови, что существенно уменьшает вероятность возникновения сахарного диабета. Адипонектин снижает выработку жиров в печени, способствует понижению артериального давления, предотвращает развитие атеросклероза и заболеваний сердечно-сосудистой системы. 
Снижение уровня адипонектина приводит к отложению жиров в сердце, печени и мышечной ткани, что может вызвать возникновение воспалительных процессов в кровеносных сосудах и явиться причиной заболеваний сердца. 
Таким образом, определение концентрации адипонектина в крови целесообразно проводить для оценки риска развития сахарного диабета, болезней сердца и рака поджелудочной железы (по последним данным, пониженное содержание адипонектина увеличивает вероятность развития этого заболевания), которым наиболее часто страдают люди с ожирением и (или) больные сахарным диабетом.

Подготовка к исследованию:

• Специальной подготовки не требуется.
  

• Атеросклероза.
• Инфаркта миокарда.
• Сахарного диабета 2-го типа (инсулиннезависимого сахарного диабета).
• Рака поджелудочной железы.

Норадреналин и адреналин - гормоны группы катехоламинов, которые вырабатываются в мозговом веществе надпочечников. К катехоламинам относится и нейромедиатор дофамин - предшественник норадреналина. 
Катехоламины попадают в кровь в ответ на физический или эмоциональный стресс. Они помогают передавать нервные импульсы в мозг, повышают уровень глюкозы и жирных кислот в крови. Норадреналин сужает кровеносные сосуды, что приводит к увеличению кровяного давления, адреналин увеличивает частоту сердечных сокращений и ускоряет обмен веществ. Норадреналин и адреналин метаболизируются до неактивных соединений и выводятся с мочой. 
Как правило, катехоламины и их метаболиты содержатся в организме в небольших количествах, колебания уровня гормонов возможны лишь во время или после стрессовой ситуации. 
Некоторые редкие нейроэндокринные опухоли - феохромоцитома, ганглионеврома, нейробластома - способны приводить к значительному росту уровня катехоламинов в моче и крови. Повышенное количество дофамина, адреналина и норадреналина влечет за собой повышение артериального давления, потливость, головную боль, тахикардию, судороги. 
При феохромоцитоме количество катехоламинов повышается в десятки раз и снижается при эффективной терапии заболевания. Повторный рост катехоламинов после успешного лечения феохромоцитомы говорит о рецидиве заболевания. 
Уровень дофамина, адреналина и норадреналина повышают некоторые продукты - кофе, чай, какао, шоколад, ваниль, алкоголь, бананы. Многие лекарственные препараты оказывают дофаминергическое (повышающее уровень катехоламинов) действие, что может приводить к появлению ложноположительных результатов при исследовании уровня гормонов. 
Уровень катехоламинов в крови быстро меняется, поэтому предпочтение отдается исследованию катехоламинов и их метаболитов в моче. Однако в некоторых случаях - при сомнительных результатах анализов мочи, а также для оценки месторасположения опухоли - исследуют плазму крови. 
Вследствие того, что дети испытывают сильный эмоциональный стресс во время процедуры забора крови, исследование катехоламинов в плазме у детей младше 14 лет малоцелесообразно.

• В течение 48 часов до сдачи анализа исключить из рациона продукты, содержащие кофеин, (чай, кофе, шоколад, какао), бананы, лесные орехи, сыр, пиво, алкоголь.
• В течение 24 часов до сдачи анализа исключить прием препаратов кофеина, лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
• В течение 24 часов до сдачи анализа исключить физическую и эмоциональную нагрузку.
• Не курить в течение 30 минут до сдачи анализа.

Повышение значений (положительный результат):

• Феохромоцитома.
• Ганглионеврома.
• Ганглиобластома.
• Нейробластома.
• Стресс.
• Острый инфаркт миокарда.
• Гипогликемия.
• Сепсис.
• Применение лекарственных препаратов, повышающих уровень катехоламинов.

• Сахарный диабет.

Адренокортикотропный гормон (АКТГ) – это гормон передней доли гипофиза, который секретируется под влиянием выделяемого гипоталамусом кортикотропин-рилизинг-фактора и стимулирует биосинтез и секрецию кортизола в коре надпочечников. Кроме кортизола, в меньшей степени АКТГ обеспечивает синтез андрогенов и в физиологических концентрациях практически не влияет на выработку альдостерона. На уровень АКТГ сильно воздействуют стресс, сон и физические нагрузки, беременность.
Синдром Иценко-Кушинга характеризуется наличием кортикостеромы, или рака надпочечников, что сопровождается гиперпродукцией кортизола. При этом секреция АКТГ значительно снижается.
Болезни Иценко-Кушинга свойственна повышенная функциональная активность гипофиза вследствие гипертрофии его клеток или развития аденомы гипофиза, что приводит к избыточной продукции АКТГ и гиперплазии коры обоих надпочечников; отмечается одновременное повышение концентрации в крови АКТГ и кортизола, а также увеличение выделения с мочой свободного кортизола и 17-кетостероидов.
Синдром эктопической продукции АКТГ – это патологическая секреция АКТГ опухолью негипофизарного происхождения (наиболее часто раком бронха или тимомой, иногда при медуллярном раке щитовидной железы, раке яичника, молочной железы, желудка и толстой кишки), что приводит к повышению уровня АКТГ в крови и в результате к гиперплазии коры надпочечников и повышению секреции кортизола.
Для дифференциальной диагностики между болезнью Иценко – Кушинга и эктопической продукцией АКТГ, при которых уровень АКТГ в плазме крови повышен, применяется проба с кортикотропин-рилизинг-гормоном. У пациентов с болезнью Иценко – Кушинга секреция АКТГ после введения этого гормона значительно возрастает, при АКТГ-продуцирующих опухолях негипофизарной локализации уровень АКТГ существенно не изменяется, поскольку клетки этих опухолей не имеют рецепторов к кортикотропин-рилизинг-гормону.
При синдроме Аддисона – возникающей из-за деструктивных процессов первичной недостаточности коры надпочечников – снижается продукция глюкокортикоидов, минералкортикоидов и андрогенов, в ответ на что повышается секреция АКТГ и нарушается ее ритм.
Вторичная и третичная надпочечниковая недостаточность – следствие поражения гипофиза или гипоталамуса – сопровождается, соответственно, снижением концентрации АКТГ и вторичной гипоплазией или атрофией коры надпочечников. Проба с кортикотропин-рилизинг-гормоном позволяет оценить остаточный резерв АКТГ. При поражении гипофиза секреция АКТГ в ответ на введение этого гормона не увеличивается, если же затронут гипоталамус (из-за чего снижается или прекращается выработка кортикотропин-рилизинг-гормона), введение этого гормона приведет к увеличению секреции АКТГ и кортизола.
Синдром Нельсона характеризуется наличием опухоли гипофиза, повышением концентрации АКТГ и вторичной недостаточностью надпочечников и развивается после тотального удаления надпочечников при болезни Иценко-Кушинга.
Таким образом, определение концентрации АКТГ в крови необходимо (в сочетании с тестом на кортизол) для выявления нарушений в системе гипоталамус-гипофиз-надпочечники.

Подготовка к исследованию:

• Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
• Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
• Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
• Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
• Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
• Не курить в течение 3 часов до исследования.
• Не курить в течение 30 минут до исследования.

• Болезнь Аддисона (первичная недостаточность коры надпочечников).
• Врожденная гиперплазия надпочечников.
• Болезнь Иценко-Кушинга.
• Синдром эктопической продукции АКТГ.
• Синдром Нельсона.
• Паранеопластический синдром.
• Посттравматические и постоперационные состояния.
• Надпочечниковый вирилизм.
• Прием АКТГ, амфетаминов, глюконата кальция, метопирона, инсулина, вазопрессина, этанола, эстрогенов, кортикостероидов, препаратов лития, спиронолактона.
• Стресс.

• Вторичная надпочечниковая недостаточность.
• Рак коры надпочечников или кортикостерома коры надпочечников (синдром Иценко-Кушинга).
• Введение глюкокортикоидов.
• Применение криптогептадина.
• Кортизолпродуцирующая опухоль.

Альдостерон – это гормон, отвечающий за удерживание солей натрия и выделение калия почками.

Подготовка к исследованию:

• Ограничить потребление углеводов в течение 14-30 дней до исследования.
• В течение 14-30 дней до исследования отменить (по согласованию с врачом) мочегонные, антигипертензивные препараты, стероиды, пероральные контрацептивы и эстрогены.
• Исключить (по согласованию с врачом) прием ингибиторов ренина в течение 7 дней до исследования.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 72 часов до исследования.
• Перед взятием крови в положении сидя рекомендуется отдых или нахождение в данном положении в течение 120 минут.
• Не курить в течение 3 часов до исследования.

• Первичный гиперальдостеронизм возникает в результате чрезмерного синтеза альдостерона надпочечниками, обычно из-за опухоли одной из надпочечных желез. Высокий уровень альдостерона способствует увеличению обратного всасывания натрия и потере калия почками, что приводит к нарушению водно-электролитного баланса. Обычно оно не проявляется никакими симптомами, хотя, если содержание калия становится очень низким, пациент иногда может испытывать мышечную слабость. При пониженном уровне калия (гипокалиемии) на фоне гипертонической болезни следует пройти проверку на гиперальдостеронизм.
• Вторичный гиперальдостеронизм, который более распространен, может быть следствием уменьшения притока крови к почкам, снижения кровяного давления или уровня натрия. Наиболее частой его причиной является сужение кровеносных сосудов, которые снабжают кровью почки, – стеноз почечной артерии. Вторичный гиперальдостеронизм может также наблюдаться при застойной сердечной недостаточности, циррозе печени, болезнях почек и при токсикозе.

Понижение значений (отрицательный результат):

• Из-за почечной недостаточности происходит обезвоживание организма, понижаются уровни натрия и калия и кровяное давление. Кроме того, у детей с врожденной гиперплазией надпочечников отсутствует фермент, необходимый для производства кортизола, и в некоторых случаях альдостерона вырабатывается недостаточно.

Альдостерон – высокоактивный гормон, вырабатываемый надпочечниками. Его главная функция заключается в регулировании количества солей натрия и калия в крови человека. Если альдостерон отклонен от нормы, это тревожный симптом, который свидетельствует о проблемах в организме. При исследовании состояния пациента важно отклонение альдостерон-ренинового соотношения - оно означает, что при снижении данного гормона повышается количество ренина, и наоборот. Оно определяется, если есть подозрение на недостаточность коры надпочечников; лечение гипертонии не приносит должного результата; уровень калия в крови снижен; есть подозрения на новообразования в надпочечниках.

Синтез альдостерона регулируется механизмом ренин-ангиотензиновой системы, которая представляет собой систему гормонов и ферментов, контролирующих артериальное давление и поддерживающих в организме водно-электролитный баланс. Ренин-ангиотензиновая система активируется при снижении почечного кровотока и уменьшении поступления натрия в почечные канальцы. Под действием ренина (фермента ренин-ангиотензиновой системы) образуется октапептидный гормон ангиотензин, обладающий способностью сокращать кровеносные сосуды. Вызывая почечную гипертензию, ангиотензин II стимулирует выделение альдостерона корой надпочечников. Нормальная секреция альдостерона зависит от концентрации калия, натрия и магния в плазме, активности ренин-ангиотензиновой системы, состояния почечного кровотока, а также содержания в организме ангиотензина и АКТГ.

Альдостерон вырабатывается в течение суток неравномерно: максимум в 8 утра, минимум в 23 часа. Чтобы избежать недостоверного определения и трактовки его уровня, нужно помнить о факторах, которые могут на это повлиять: злоупотребление поваренной солью; прием мочегонных, слабительных препаратов и гормональных контрацептивов; повышенные двигательные нагрузки; курение; беременность; диеты; стрессовые ситуации.

Первичный гиперальдостеронизм − клинический синдром, обусловленный повышенной секрецией альдостерона при опухолевом или гиперпластическом процессе в коре надпочечника. Патогенез первичного гиперальдостеронизма связан с избыточным образованием альдостерона корой надпочечников. Повышенный синтез альдостерона увеличивает реабсорбцию натрия в почечных клубочках и приводит к потере калия (гипокалиемия). Развивающаяся гипокалиемия (дефицит калия) способствует образованию целого ряда патофизиологических изменений, которые формируют клинику первичного гиперальдостеронизма: утомляемость, мышечная слабость, усиление выделения мочи, судороги икроножных мышц, парезы, гипокинезия кишечника, аритмии, повышение давления. При первичном гиперальдостеронизме обнаруживается повышенное содержание альдостерона и сниженное содержание ренина. Поэтому расчет соотношения альдостерона и ренина важен в дифференциальной диагностике первичного гиперальдостеронизма.

Подготовка к исследованию:

• Исключить из рациона  алкоголь в течение 24 часов до исследования.
• Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
• Исключить (по согласованию с врачом) прием ингибиторов ренина в течение 7 дней до исследования.
• Исключить (по согласованию с врачом) прием следующих препаратов: каптоприл, хлорпропамид, диазоксид, эналаприл, гуанетидин, гидралазин, лизиноприл, миноксидил, нифедипин, нитропруссид, калий-сберегающие мочегонные (амилорид, спиронолактон, триамтерен и пр.), тиазидные мочегонные (бендрофлуметиазид, хлорталидон) в течение 24 часов до исследования.
• Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
• Перед взятием крови в положении стоя или лежа рекомендуется отдых или нахождение в данном положении в течение 120 минут.
• Не курить в течение 3 часов до исследования.

Повышение значений (положительный результат):

• Вероятность первичного гиперальдостеронизма (необходимо проведение подтверждающего исследования).
• Ложноположительный результат.

Альфа-фетопротеин – гликопротеин, который вырабатывается в эмбриональном желточном мешке, печени и эпителии кишечника плода. Молекулярная масса белка – около 70 000 дальтон, период его полураспада составляет 5-7 дней. В организме плода он выполняет функции альбумина взрослого человека: осуществляет транспорт некоторых веществ, необходимых для развития плода, связывает эстрогены, ограничивая их влияние на развивающийся организм, и защищает от негативного воздействия иммунной системы матери.
Альфа-фетопротеин принимает активное участие в полноценном развитии плода, и его уровень должен соответствовать гестационному возрасту (возрасту плода с момента оплодотворения). Максимальное содержание данного белка в крови и амниотической жидкости плода отмечается на 13-й неделе, а в крови матери оно постепенно увеличивается с 10-й недели беременности и достигает максимума на 30-32-й неделях. Через 8-12 месяцев после рождения содержание АФП в крови ребенка снижается до следового количества, как у взрослых.
Альфа-фетопротеин проникает в организм матери через плаценту. Его уровень зависит от состояния желудочно-кишечного тракта, почек плода и плацентарного барьера. В связи с этим АФП используется как неспецифический маркер состояния плода и акушерской патологии. Совместные тесты на АФП, хорионический гонадотропин и эстриол (так называемый тройной тест) на 15-20-й неделях беременности применяются для проверки плода на дефекты развития и хромосомные аномалии, но не являются абсолютными показателями патологии или нормального развития плода. При этом очень важно точно знать гестационный возраст плода, так как уровень АФП в крови отличается на разных неделях беременности.
В организме взрослого человека альфа-фетопротеин отсутствует или обнаруживается в минимальных количествах. Умеренное повышение его уровня может быть вызвано патологией печени, а значительное – низкодифференцированной опухолью – это связано с тем, что некоторые раковые новообразования приобретают свойства эмбриональных тканей и, соответственно, способность к синтезу белков, которые характерны для ранних этапов развития организма. Резкое повышение АФП преимущественно выявляется при раке печени и половых желез.
При первичной гепатоцеллюлярной карциноме повышение АФП у половины больных можно обнаружить на 1-3 месяца раньше клинических проявлений заболевания. Хотя размеры опухоли, интенсивность роста, стадия процесса и степень злокачественности не пропорциональны количеству альфа-фетопротеина в крови. При прогрессирующей герминогенной несеминоме (опухоли половых желез) определение уровня АФП и хорионического гонадотропина является важным для оценки шансов выживания больных.

Подготовка к исследованию:

• Не курить в течение 30 минут до исследования.

Онкологические заболевания:

• Гепатоцеллюлярная карцинома (рак печени) (в 70-95% случаев).
• Герминогенная несеминома (рак яичек).
• Метастазы печени (в 9% случаев).
• Опухоли других локализаций (рак легкого, кишечника, желудка, почки, молочной железы, поджелудочной железы).
• Эмбриональные опухоли (тератомы).

Другие патологические состояния:

• Острый или хронический активный гепатит (умеренное и непродолжительное увеличение показателя).
• Первичный билиарный цирроз.
• Алкогольная болезнь печени.
• Травмы печени (или хирургические операции).
• Врожденная тирозинемия.
• Атаксия-телеангиэктазия.
• Синдром Вискотта-Олдрича.

Акушерская патология:

• Дефекты нервной трубки плода (расщепление позвоночника, анэнцефалия) (80-90% случаев).
• Нарушение развития мочевыделительной системы (врожденный нефроз, поликистоз почек, отсутствие почки, обструкция).
• Атрезия пищевода или кишечника.
• Пупочная грыжа.
• Гастрошизис (дефект передней брюшной стенки).
• Фетальная тератома.
• Кистозная гигрома.
• Гидроцефалия.
• Дистресс плода.
• Угрожающий аборт.
• Патология плаценты.
• Многоплодная беременность.
• Незавершенный остеогенез.

• Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме).
• Синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме).
• Синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме).
• Внутриутробная гибель плода.
• Пузырный занос.
• Ожирение беременной.

Андростендиол глюкуронид (3-альфа-диол глюкуронид) является конъюгированной формой 3-альфа-андростендиона – основного метаболита  дигидротестостерона и отражает активность периферического превращения андрогенов. Он может образовываться из дегидроэпиандростендиона сульфата, андростендиона и глюкуронированных метаболитов других андрогенов, например андростерона глюкуронида. Процесс глюкуронирования происходит в коже, сальных железах и печени. Конъюгация продуктов обмена андрогенов с глюкуроновой кислотой значительно облегчает инактивацию и экскрецию гормональных метаболитов.
Чувствительность кожи к андрогенам зависит от присутствия фермента 5-альфа-редуктазы, которая превращает тестостерон в  дигидротестостерон, который связывается с внутриклеточными рецепторами и стимулирует андрогенную биоактивность кожи. Это проявляется стимуляцией роста волос на лице, груди, верхней части живота. Андростендиол глюкуронид не обладает прямым андрогенным эффектом, но отражает уровень секреции тестостерона,  дигидротестостерона и активность 5-альфа-редуктазы.
В организме женщины основное количество андростендиола глюкуронида является продуктом секреции коры надпочечников. Избыточная продукция андрогенов у женщин происходит при различных гормональных нарушениях (синдроме поликистозных яичников, гиперплазии коры надпочечников, синдроме Иценко – Кушинга, акромегалии, стромальном гипертекозе, новообразованиях яичников и коры надпочечников, ожирении). В некоторых случаях уровень 3-альфа-диол глюкуронида может быть повышен даже при нормальном уровне других андрогенов в сыворотке, что наблюдается при идиопатическом гирсутизме.

Подготовка к исследованию:

• Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
• Не курить в течение 30 минут до исследования.

• Идиопатический гирсутизм.
• Гирсутизм при других патологиях:
  • врожденная гиперплазия надпочечников,
  • синдром поликистозных яичников (синдром Штейна-Левенталя),
  • синдром Иценко-Кушинга,
  • акромегалия,
  • стромальный гипертекоз,
  • новообразования яичников и коры надпочечников,
  • ожирение.

• Гипоандрогения, мужской псевдогермафродитизм.

Андростендион – это предшественник половых гормонов тестостерона и эстрона, образующийся в клетках Лейдига яичек, тека-клетках яичников, а также в сетчатой зоне коркового вещества надпочечников у людей обоих полов. Дальнейшее превращение андростендиона в тестостерон происходит в клетках периферических тканей (преимущественно в половых железах). Несмотря на то что в норме воздействие андростендиона уступает воздействию других мужских половых гормонов (в первую очередь тестостерона), его значение возрастает при развитии «вирилизующих» синдромов. Измерение концентрации андростендиона применяется для дифференциальной диагностики и контроля лечения этих заболеваний. Кроме того, «слабые» андрогены играют ведущую роль в метаболизме пациентов с низкой концентрацией тестостерона в норме (например, мальчиков до периода полового созревания). Андростендион также является основным стероидным гормоном женщин в постменопаузе.
Анализ на андростендион проводится при обследовании пациенток с признаками гиперандрогении: акне, гирсутизмом (рост волос по-мужскому типу: над верхней губой, на подбородке, по белой линии живота), изменением тембра голоса, клиторомегалией. Самыми частыми причинами такой вирилизации являются: гиперпродукция андрогенов яичниками (синдром поликистозных яичников, гипертекоз и андрогенпродуцирующие опухоли) и гипрепродукция андрогенов надпочечниками (синдром Кушинга, аденома или карцинома надпочечника), а также прием некоторых медикаментов (даназол, анаболические стероиды) и некоторые другие гормональные нарушения (гиперпролактинемия, гипотиреоз). Так как андростендион производится и клетками надпочечников, и клетками половых желез, это исследование не показано для дифференциальной диагностики причины вирилизации. Поэтому при высоком уровне андростендиона проводят дополнительные лабораторные и инструментальные исследования, чтобы установить источник повышенной секреции андрогенов. Определение уровня андростендиона показано при подозрении на врожденную гиперплазию надпочечников у младенцев и детей раннего возраста. Эти относительно редкие синдромы дефицита ферментов синтеза стероидных гормонов (чаще 21-бета-гидроксилазы, более редкий вариант – 11-бета-гидроксилазы) характеризуются недостаточной продукцией альдостерона и кортизола, но значительным повышением уровня дегидроэпиандростерона, андростендиона и тестостерона. В клинической картине врожденной гиперплазии надпочечников преобладают симптомы гиперандрогении: наличие у младенца генетически женского пола наружных половых структур, обладающих как женскими, так и мужскими признаками.
Чувствительность теста для диагностики «вирилизующих» синдромов максимальна при исследовании образцов с высоким содержанием андростендиона и снижается при исследовании образцов, полученных от пациентов с низкой концентрацией андрогенов (дети, женщины в постменопаузальном периоде, мужчины с первичным гипогонадизмом).
Тест характеризуется высокой специфичностью (приближается к 100%), однако возможна перекрестная реакция реагентов с некоторыми другими андрогенами (дегидроэпиандростерон-сульфатом и дигидротестостероном), что может приводить к получению более высоким показателям.
Подобно другим половым гормонам, большая часть андростендиона находится в сыворотке крови в связанном состоянии (конъюгирована, сульфатирована, связана с андроген-связывающим глобулином), то есть неактивна. Доля активного гормона зависит от физиологического состояния организма, приема некоторых лекарственных препаратов, наличия сопутствующей патологии. В норме только треть общего количества андростендиона присутствует в свободном состоянии и ответственна за эффекты, проявляемые в органах-мишенях. Исследование позволяет определить общее количество андростендиона в сыворотке крови, при этом не оценивается отдельно активная и связанная фракция гормона. Кроме того, эффекты андростендиона могут модифицироваться при взаимодействии этого гормона с другими андрогенами и антиандрогенами на уровне связывания со специфическими рецепторами. Поэтому результат теста не всегда коррелирует со степенью выраженности клинических проявлений гиперандрогении. Иными словами, исследование позволяет оценить концентрацию гормона, но не его биоактивность в организме.

Подготовка к исследованию:

• Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
• Исключить прием пероральных контрацептивов в течение 30 дней до исследования.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 72 часов до исследования.
• Не курить в течение 3 часов до исследования.

• Гиперпродукция андростендиона яичниками (синдром поликистозных яичников, опухоль Сертоли-Лейдига).
• Гиперпродукция андростендиона надпочечниками (врожденная гиперплазия коры надпочечников, синдром Кушинга, аденома/карцинома коркового вещества).
• Болезнь Альцгеймера.
• Привычное невынашивание беременности.

• Физиологическое (возрастное) снижение половой функции у мужчин.
• Остеопороз.

Антимюллеровский гормон (АМГ) в норме синтезируется только клетками Сертоли яичек (как в период эмбрионального развития, так и после рождения) и зернистыми клетками яичников (только после рождения). Он получил свое название благодаря уникальному свойству препятствовать развитию женских половых структур из зачатка, называемого мюллеровым протоком. Хотя пол ребенка определяется в момент зачатия, до 6-й недели беременности плод имеет недифференцированные половые гонады и зачатки внутренних половых структур обоих полов: мезонефритический проток (вольфов) и парамезонефритичексий проток (мюллеров). Изначально плод развивается по женскому типу. При этом мюллеров проток стимулирует развитие матки, маточных труб и верхней части влагалища, а клетки вольфова протока разрушаются. И наоборот, при наличии подавляющих факторов разрушению подвергается мюллеров проток, а Вольфов дает начало придатку яичка, семявыносящему каналу и семенным пузырькам – таким образом, развитие половой системы происходит по мужскому типу. Одним из таких факторов, в итоге анатомически формирующих мужской пол ребенка, является антимюллеровский гормон. Он вырабатывается клетками Сертоли яичка примерно с 7-й недели эмбрионального развития. Его основная функция – подавить формирование женских половых структур из мюллерова протока. Если у плода генетически мужского пола происходят мутации в гене антимюллеровского гормона или мутации в гене его рецептора, то развитие мюллерова протока продолжается и, наряду с внутренними мужскими половыми структурами, формируются и женские половые структуры (матка, маточные трубы или шейка матки). При этом ребенок имеет нормально развитые яички, внутренние мужские половые структуры (придаток яичка, семявыносящий канал и семенные пузырьки) и наружные мужские половые органы, пол при рождении определяется как мужской, и заподозрить аномалию развития не представляется возможным.
Другой важной функцией АМГ является опускание яичек из полости живота в мошонку. При отклонении АМГ опускание яичек нарушено. Задержка опускания яичек (крипторхизм) – самая частая патология мочеполовой системы у мальчиков, она встречается у 30% недоношенных и у 5% доношенных детей. Как правило, опускание яичек все же происходит спонтанно к 3-му месяцу жизни. Если этого не случается к 6 месяцам, выполняется операция по перемещению яичек из полости живота или пахового канала в мошонку (орхидопексия). У большинства пациентов с недостатком или нечувствительностью к АМГ наблюдается крипторхизм, так что им назначают такую операцию. Часто именно во время орхидопексии обнаруживают дополнительные внутренние женские половые структуры и предполагают синдром персистирующего мюллерова протока. Кроме анатомических дефектов, увеличивающих вероятность паховой грыжи у детей, данный синдром ассоциирован с бесплодием.
Врачи, наблюдающие мальчика с крипторхизмом, сталкиваются с определенными трудностями. Такая патология может встречаться как при нарушении опускания яичек, так и при их отсутствии. У этих отклонений совершенно разный прогноз и лечение, поэтому необходима их правильная дифференциальная диагностика. Ультразвуковое исследование позволяет выявить тестикулярную ткань в полости живота или пахового канала лишь в 70-80% случаев, в то время как АМГ является специфическим (98%) и чувствительным (91%) индикатором наличия тестикулярной ткани. Положительный тест на АМГ у мальчика свидетельствует о нарушении опускания яичек, что может быть скорректировано с помощью операции. Отсутствие АМГ позволяет диагностировать анорхию (врожденное двустороннее отсутствие яичек), при которой операция не показана. В связи с этим измерение АМГ может быть использовано для дифференциальной диагностики крипторхизма.
Концентрация АМГ значительно изменяется в течение жизни. Уровень АМГ у мальчика низкий при рождении, но значительно повышается к 6 месяцам. В детском и подростковом возрасте АМГ постепенно снижается и достигает самых низких значений во взрослой жизни. В отличие от новорожденных мальчиков, уровень АМГ у младенцев женского пола в норме очень низкий (не определяется) и остается таким в детском и подростковым периоде. Во время полового созревания у девочек он незначительно повышается и в течение взрослой жизни соответствует таковому у взрослых мужчин. Уровень АМГ после менопаузы в норме не определяется. Таким образом, концентрации АМГ у мальчиков и девочек в период новорожденности и раннего детства значительно отличаются, поэтому АМГ может быть использован для диагностики синдромов нарушения дифференцировки пола. При наличии у младенца наружных половых структур, обладающих как женскими, так и мужскими признаками, АМГ в сочетании с некоторыми другими показателями позволяет не только определить истинный пол, но и выявить причину нарушения дифференцировки пола. Так, например, изолированная дисфункция тестостеронпродуцирующих клеток Лейдига сопровождается недоразвитием наружных мужских половых органов, при этом концентрация АМГ, синтезируемого клетками Сертоли, остается нормальной. Наоборот, недоразвитие наружных мужских половых органов, возникшее в результате недоразвития яичек, сопровождающейся потерей как клеток Сертоли, так и клеток Лейдига, характеризуется низким значением АМГ. У новорожденных девочек уровень АМГ очень низкий (не определяется). В связи с этим анализ на АМГ может быть использован при диагностике нарушения дифференцировки пола и выявлении его причины.
Несмотря на то что главная функция АМГ реализуется при развитии зародыша, этот гормон осуществляет ряд задач и после рождения. В организме взрослого мужчины он участвует в регуляции синтеза андрогенов. Уровень сывороточного АМГ у мужчин с необструктивной азооспермией (отсутствие сперматозоидов в эякуляте из-за их нарушенного образования) на 50% ниже, чем у пациентов с обструктивной азооспермией (отсутствие сперматозоидов в эякуляте из-за препятствия в семявыводящих протоках). Данный лабораторный показатель является даже более точным методом дифференциальной диагностики двух вариантов азооспермии, чем традиционно применяемый анализ на фолликулостимулирующий гормон (ФСГ), поэтому АМГ может быть использован для выявления причины мужского бесплодия.
В организме женщины АМГ участвует в созревании фолликулов, а также их отборе для овуляции. Он синтезируется зернистыми клетками растущих фолликулов, подавляет рост соседних примордиальных фолликулов, а также уменьшает чувствительность растущих фолликулов к действию ФСГ. Все это способствует окончательному созреванию и овуляции одного фолликула каждый месяц. Так как синтез АМГ осуществляется растущими фолликулами, по его концентрации оценивают их количество. В свою очередь, количество растущих фолликулов отражает количество покоящихся примордиальных фолликулов, которые называют функциональным резервом яичников. Этот резерв снижается с возрастом, а также при состояниях, сопровождающихся преждевременной менопаузой (например, при химиотерапии). Оценка функционального резерва с помощью АМГ позволяет ответить на многие вопросы. Достаточно часто современная женщина сознательно откладывает рождение ребенка. При этом доказано, что вероятность зачатия первого ребенка в течение 1 года женщиной старше 31 года уменьшается в 6 раз по сравнению с более молодыми женщинами. К 41 году количественные и качественные изменения фолликулов в подавляющем большинстве случаев приводят к так называемой естественной инфертильности, причем она наступает гораздо раньше, чем менопауза. Поэтому оценка функционального резерва яичников позволяет определить примерный возраст наступления менопаузы и инфертильности (бесплодия), что может быть учтено молодыми женщинами при планировании беременности. Низкий уровень АМГ указывает на наступление менопаузы в ближайшие 5 лет. Преимущества теста на АМГ в том, что концентрация этого гормона не изменяется значительно в течение менструального цикла, а также остается постоянной от одного цикла к другому.
Оценка функционального резерва яичников с помощью АМГ также производится при отборе и подготовке пациенток к программам экстракорпорального оплодотворения для лечения женского бесплодия. Пациентки с недостаточным функциональным резервом яичников и сниженным АМГ хуже отвечают на стимуляцию овуляции, и беременность у них наступает реже. С другой стороны, АМГ используют, чтобы оценить риск избыточной стимуляции овуляции. Она не только сопровождается дискомфортом в животе и продукцией большего количества неполноценных яйцеклеток, но и может привести к опасному для жизни состоянию – синдрому гиперстимуляции яичников. АМГ позволяет выявить пациенток с высоким риском избыточной стимуляции овуляции, что необходимо для дальнейшего выбора оптимальной схемы лечения бесплодия.
АМГ является маркером опухолей яичников, происходящих из зернистых клеток (гранулезоклеточных опухолей). На их долю приходится около 3% новообразований яичников. Чаще встречается так называемый взрослый вариант опухоли, наблюдающийся у женщин в пре- и постменопаузе (средний возраст, в котором диагностируется опухоль, – 51 год). При этом наряду с повышенной продукцией АМГ значительно увеличивается количество эстрогенов, что приводит к гиперплазии эндометрия, которая проявляется нарушениями менструального цикла в пременопаузальном периоде. В постменопаузе гиперэстрогенизм чаще всего проявляется маточным кровотечением или аденокарциномой эндометрия. У мужчин избыток эстрогенов сопровождается гинекомастией. К другим редким гормонально-активным опухолям яичников относятся опухоли из клеток Сертоли. В обоих случаях уровень АМГ будет значительно повышен.
Повторные анализы на АМГ могут быть использованы на этапе контроля за лечением опухолей.

Подготовка к исследованию:

• Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
• Исключить (по согласованию с врачом) прием эстрогенов, андрогенов в течение 48 часов до исследования.
• Не курить в течение 30 минут до исследования.

• Синдром поликистозных яичников.
• Гормонально-активные опухоли яичек и яичников.

• Менопауза.
• Низкий функциональный резерв яичников.
• Анорхия и дисгенезия яичек.
• Синдром персистирующего мюллерова протока.

Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (PAPP-A) относится к цинксодержащим ферментам (металлопротеиназам). Во время беременности он в больших количествах вырабатывается фибробластами в наружном слое плаценты и децидуальной оболочке и обнаруживается в материнском кровотоке в виде высокомолекулярной белковой фракции.
Фермент PAPP-A отщепляет от инсулиноподобного фактора роста белковые фрагменты и повышает его биологическую активность, благодаря этому обеспечивается полноценный рост и развитие плаценты. Кроме того, он способен инактивировать некоторые ферменты в крови (трипсин, эластазу, плазмин) и модулировать иммунный ответ материнского организма. Его содержание в крови увеличивается с прогрессированием беременности. Оно существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. Только в период интенсивного формирования плаценты (7-14-я неделя беременности) отмечается сильная взаимосвязь между уровнем РАРР-А и концентрацией эстрадиола. После родов РАРР-А быстро снижается в течение нескольких дней.
При хромосомной аномалии с пороками развития плода концентрация PAPP-A в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резкое снижение отмечается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при норме. Еще более резко уровень РАРР-А в сыворотке крови матери падает при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге.
Тест назначается в комбинации с определением бета-субъединицы хорионического гонадотропина и исследованием толщины воротникового пространства методом УЗИ. Данное комплексное обследование рекомендовано проводить для скрининга синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода в первом триместре беременности (на 10-13-й неделях). Отдельное определение PAPP-A наиболее информативно на 8-9-й неделях. После 14 недель беременности ценность данного показателя в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как уровень соответствует норме даже при патологии.
Низкое содержание PAPP-A в первом триместре указывает на повышенные риск развития осложнений беременности.
На основании результатов данного теста принимается решение о целесообразности назначения дополнительных методов обследования плода. При этом уровень PAPP-A не может служить критерием постановки диагноза. При нормальных беременностях результат теста может быть ложноположительным у 5%, а хромосомные аномалии плода выявляют только у 2-3% беременных со сниженным уровнем PAPP-A. В США благодаря применению данного теста в первом триместре беременности обнаруживают около 85% случаев синдрома Дауна и 95% синдрома Эдвардса. При положительном результате необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.
В минимальном количестве белок PAPP-A можно обнаружить у мужчин и небеременных женщин. Повышение PAPP-A регистрируется после повреждения атеросклеротических бляшек при остром коронарном синдроме, нестабильной стенокардии. Данный белок активно исследуется в качестве маркера прогноза ишемической болезни сердца, но широкого распространения в кардиологических лабораторных анализах пока не получил.

Подготовка к исследованию:

• Исключить из рациона жирную пищу в течение 24 часов до исследования.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
• Не курить в течение 30 минут до исследования.

• Многоплодная беременность.
• Крупный плод и увеличенная масса плаценты.
• Низкое расположение плаценты.

• Синдром Дауна – трисомия по 21-й хромосоме (умственная отсталость, врожденный порок сердца, характерные черты лица и другие аномалии).
• Синдром Эдвардса – трисомия по 18-й хромосоме (глубокая умственная отсталость, пороки сердца, аномалии строения черепа, низкое расположение ушей, дисплазия стоп и другие аномалии).
• Синдром Патау – трисомия по 13-й хромосоме (расщелина верхней губы и неба, полидактилия – лишние пальцы на руках или ногах, недоразвитие наружных половых органов, микроцефалия – уменьшенные размеры черепа и головного мозга, микрофтальмия – недоразвитие глаза, и другие аномалии).
• Синдром Корнелии де Ланге – генетическое заболевание с множественными врожденными пороками (задержка роста и развития, умственная отсталость, микроцефалия, нарушения зрения, расщепление твердого неба и другие аномалии).
• Угроза выкидыша и раннего прерывания беременности.
• Фетоплацентарная недостаточность.
• Гипотрофия плода (недостаточная масса вследствие нарушения питания).

Гастрин (от греч. gaster – «желудок») – гормон, участвующий в регуляции пищеварения. Он вырабатывается G-клетками, относящимися к диффузной эндокринной системе желудочно-кишечного тракта, которые располагаются в слизистой желудка, двенадцатиперстной кишки, а также в поджелудочной железе. В организме человека гастрин представлен тремя формами. Условия для выработки гастрина – понижение кислотности желудка, потребление белковой пищи, растяжение стенок желудка. G-клетки также отвечают за активность блуждающего нерва. Действие гастрина направлено на париетальные клетки слизистой оболочки желудка, вырабатывающие соляную кислоту. Кроме того, он влияет на выработку желчи, секрета поджелудочной железы и на моторику желудочно-кишечного тракта, рост эпителия и эндокринных клеток. Нормальным является усиление выработки соляной кислоты при приеме пищи и снижение ее уровня по окончании переваривания. Повышение уровня соляной кислоты по механизму обратной связи уменьшает выработку гастрина.
Синдром Золлингера-Эллисона развивается при усиленной выработке гастрина. Причиной этого является гастринома – опухоль, чаще злокачественная, продуцирующая гастрин, при этом секреция не угнетается повышением кислотности желудка. Опухоль может быть расположена в пределах желудочно-кишечного тракта (в поджелудочной железе, двенадцатиперстной кишке, желудке) или вне его (в сальнике, яичниках). Клиническая картина синдрома Золлингера – Эллисона включает в себя устойчивые к обычной терапии язвы желудочно-кишечного тракта, нарушение функционирования кишечника (диарею). Гастринома часто встречается при синдроме Вермера (МЭН-1) – наследственном заболевании, при котором опухолевая трансформация затрагивает паращитовидные железы, гипофиз и поджелудочную железу.
К тому же секреция гастрина значительно увеличивается при пернициозной анемии – болезни Аддисона – Бирмера, – когда нарушается синтез внутреннего фактора Кастла, ответственного за всасывание витамина В12, и разрушаются париетальные клетки стенки желудка. Помимо фактора Кастла, эти клетки секретируют соляную кислоту. Клиническая картина заболевания определяется атрофическим гастритом и дефицитом витамина В12 (анемия, нарушение регенерации эпителия, кишечные нарушения, неврологические симптомы).
Другие заболевания желудочно-кишечного тракта также увеличивают выработку гастрина, но в меньшей степени, чем вышеописанные состояния.

Подготовка к исследованию:

• Исключить из рациона  алкоголь в течение 24 часов до исследования.
• Исключить из рациона жирную пищу в течение 24 часов до исследования.
• Исключить из рациона кофеиносодержащие напитки в течение 8 часов до исследования.
• Исключить (по согласованию с врачом) прием антихолинергических препаратов в течение 24 часов до исследования.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
• Не курить в течение 30 минут до исследования.

• Заболевания желудочно-кишечного тракта (пилоростеноз, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, хроническая печеночная недостаточность, хронический атрофический гастрит).
• Ваготомия.
• Синдром Золлингера-Эллисона (гастринома).
• Синдром Аддисона-Бирмера (пернициозная анемия).
• Длительный прием антацидов и препаратов, снижающих выработку соляной кислоты (ингибиторов протонной помпы).
• Хроническая почечная недостаточность.

• Низкий уровень гастрина имеет диагностическое значение при предшествующем высоком уровне, например после удаления гастриномы.
  

ГСПГ – белок, производимый печенью. Он связывается с тестостероном, дигидротестостероном и эстрадиолом и переносит их в кровяное русло. Содержание ГСПГ в кровотоке зависит от возраста человека, пола, от интенсивности производства тестостерона либо эстрогенов. Кроме того, на уровень ГСПГ в крови влияют заболевания печени, гипертиреоз, гипотиреоз и повышенная масса тела.
Количество тестостерона, доступного для использования тканями организма, зависит от колебания уровня ГСПГ. В нормальном состоянии с ГСПГ связано от 40% до 60% тестостерона, а большая часть оставшегося – слабо соединена с альбумином. И только около 2% свободного тестостерона непосредственно доступно для тканей.
Анализ на общий тестостерон не выявляет различий между связанным и несвязанным тестостероном – он лишь определяет количество гормона в целом. Во многих случаях его хватает, чтобы определить избыток или недостаток образования гормона в организме, однако если показатель ГСПГ отклоняется от нормального, то выявленный уровень общего тестостерона не является точным отражением количества гормона, доступного тканям организма.
В настоящее время анализ на ГСПГ используется не очень часто – в большинстве случаев анализы на общий и свободный тестостерон дают достаточно информации.

Подготовка к исследованию:

• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
• Не курить в течение 30 минут до исследования.

• Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

• Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.
  

Гомоцистеин – серосодержащая аминокислота, которая является продуктом обмена аминокислот метионина и цистеина. Гомоцистеин обычно содержится в клетках организма в очень небольших концентрациях. Метионин является одной из одиннадцати незаменимых аминокислот, то есть таких, которые не образуются в организме и поступают в него только с пищей. В здоровых клетках гомоцистеин быстро трансформируется в продукты своего обмена.
Для дальнейшего метаболизма гомоцистеина необходимы витамины B6, B12 и фолиевая кислота. У пациентов, испытывающих их недостаток, уровень гомоцистеина может быть повышен.
Избыток гомоцистеина опасен развитием атеросклероза из-за повреждения стенок кровеносных сосудов и формирования кровяных сгустков, хотя между этими двумя событиями и нет прямой связи. Целесообразность использования показателей гомоцистеина для того, чтобы оценить риск возникновения сердечно-сосудистых заболеваний, болезней периферических сосудов и инсультов, сомнительна, поскольку, согласно данным клинических исследований, введение фолиевой кислоты и витаминов группы В в организмы больных не снижало количество сердечно-сосудистых заболеваний среди них.
Уровень гомоцистеина в крови и в моче может резко возрастать при гомоцистеинурии – редкой болезни, передающейся по наследству. Она является причиной изменений в одном или нескольких генах. У страдающего от гомоцистеинурии человека формируется дефектный фермент, который не позволяет осуществлять расщепление метионина. Из-за этого в организме накапливается гомоцистеин и метионин. Ребенок, родившийся с гомоцистеинурией, выглядит здоровым первое время после рождения, однако через несколько лет у него проявляются признаки болезни: смещаются глазные линзы, ребенок становится высоким и худым, а его пальцы – длинными и тонкими, он начинает страдать аномалиями скелета, остеопорозом, кроме того, у него сильно повышается риск возникновения тромбоза и атеросклероза, что может привести к ранним сердечно-сосудистым заболеваниям. Дальнейшее развитие болезни грозит задержкой умственного развития, отклонениями в поведении и эпилепсией.

Подготовка к исследованию:

• Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
• Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
• Исключить из рациона жирную пищу в течение 24 часов до исследования.
• Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
• Не курить в течение 30 минут до исследования.

• Уровень гомоцистеина может быть повышенным при недоедании либо при нехватке витамина В12 и фолиевой кислоты. В этом случае организм не может превращать гомоцистеин в вещества, усвояемые организмом, поэтому содержание гомоцистеина в крови повышается.
• Сильно повышенный уровень гомоцистеина у новорожденного указывает на большую вероятность того, что у ребенка гомоцистеинурия, поэтому необходимы дальнейшие анализы для подтверждения диагноза.

Дегидроэпиандростерон-сульфат – это мужской половой гормон (андроген), который содержится в крови как мужчин, так и женщин. Он участвует в формировании мужских вторичных половых признаков во время полового созревания и может быть преобразован организмом в более действенные андрогены (тестостерон и андростендион), а также конвертирован в женский гормон эстроген. Выработка ДЭА-SO4 контролируется питуитарным адренокортикотропным гормоном (АКТГ), а также другими питуитарными факторами.
Дегидроэпиандростерон-сульфат является информативным маркером функции надпочечников. Опухоли и рак надпочечников, а также их гиперплазия могут привести к избыточному производству ДЭА-SO4. У мужчин повышение уровня этого андрогена иногда остается незамеченным, в то время как для женщин оно опасно аменореей и маскулинизацией.
Избыточное производство ДЭА-SO4 у детей способствует преждевременному половому созреванию у мальчиков и неоднозначным наружным половым органам, повышенному оволосению тела и аномальным менструальным циклам у девочек.

Подготовка к исследованию:

• Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
• Исключить (по согласованию с врачом) прием стероидных и тиреоидных гормонов в течение 48 часов до исследования.
• Женщинам рекомендуется сдавать анализ на 8-10-й день менструального цикла.
  
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
• Не курить в течение 3 часов до исследования.

• Приемлемые уровни ДЭА-SO4 и других андрогенов могут свидетельствовать о нормальном функционировании надпочечников. Гораздо реже количество ДЭА-SO4 бывает в норме при опухоли надпочечника, но при этом не происходит секретирования гормона. При синдроме поликистозных яичников уровень ДЭА-SO4 может быть как повышенным, так и нормальным, поскольку это заболевание обычно связано с производством андрогенов яичниками (главным образом тестостерона).
• Повышенный уровень ДЭА-SO4 может свидетельствовать об опухоли коры надпочечников, раке либо гиперплазии надпочечников. Он не является диагностическим признаком какой-то определенной болезни, однако указывает на необходимость дальнейшего обследования для выявления причин гормонального дисбаланса.

• Низкий уровень ДЭА-SO4 бывает вызван дисфункцией надпочечников или гипопитуитаризмом, нарушениями, являющимися причиной понижения уровня питуитарных гормонов, которые, в свою очередь, регулируют производство и секрецию гормонов, производимых надпочечниками.
  

Дигидротестостерон (ДГТ) присутствует в организме и мужчин, и женщин. Он образуется из тестостерона только с помощью специального фермента – 5-альфа-редуктазы. У мужчин его продуцируют яички и в меньшей степени надпочечники, у женщин же, наоборот, в большей степени надпочечники и незначительно яичники.
До 70% ДГТ у мужчин образуется в периферических тканях из свободного тестостерона под действием 5-альфа-редуктазы, остальная часть – непосредственно в яичках. У женщин он в основном синтезируется из андростендиона.
ДГТ гораздо сильнее связывается с андрогенными рецепторами тканей, чем его предшественник тестостерон, так что, несмотря на меньшую концентрацию, обладает более выраженным андрогенным эффектом. Например, ДГТ стимулирует пролиферацию клеток предстательной железы гораздо сильнее, чем тестостерон, что является одной из главных причин развития гиперплазии предстательной железы (именно поэтому в настоящее время для ее лечения успешно используют ингибиторы 5-альфа-редуктазы). Таким образом, чрезмерное повышение уровня ДГТ, в том числе связанное с применением препаратов тестостерона, приводит к прогрессирующему росту предстательной железы. Во время курса лечения ингибиторами 5-альфа-редуктазы необходимо контролировать содержание ДГТ, которое взаимозависимо с размерами железы.
У мужчин ДГТ влияет и на другие «органы-мишени»: волосяные фолликулы, наружные половые органы, скелетную мускулатуру. Снижение секреции ДГТ, связанное с недостаточным синтезом как тестостерона (например, при гипогонадизме), так и 5-альфа-редуктазы, приводит к нарушениям полового развития у мальчиков: к отсутствию волос на лице, лобке, под мышками, к уменьшенным размерам полового члена и яичек, аномалии строения полового члена, недостаточной мышечной массе. С возрастом низкий уровень ДГТ вызывает нарушения эректильной функции и снижение либидо.
Избыток дигидротестостерона у обоих полов угнетает рост волос на голове и вызывает их усиленное выпадение. У женщин такое облысение относится к синдрому гиперандрогенной дермопатии (СГА) – серьезному нарушению гормонального фона, приводящему к отклонениям менструального цикла и даже бесплодию. Поскольку облысение, акне могут быть одними из первых признаков СГА, определение уровня ДГТ целесообразно для комплексной оценки гормонального статуса и ранней диагностики гиперандрогении у женщин.
В геноме человека содержится два гена, кодирующих разные изоформы 5-альфа-редуктазы: SRD5A1 и SRD5A2. Они расположены на пятой и второй хромосомах соответственно. Мутации гена SRD5A2 вызывают псевдовагинальную перинеоскротальную гипоспадию (гениталии мальчика при рождении развиваются по типу женских), так как дигидротестостерон влияет на формирование гениталий эмбриона.

Подготовка к исследованию:

• Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
• Не курить в течение 30 минут до исследования.

• Аденома простаты.
• Андрогенная алопеция.
• Применение препаратов тестостерона.
• Андрогенпродуцирующие опухоли надпочечников и половых желез.
• Синдром гиперандрогении у женщин.
• Беременность.

• Первичный и вторичный гипогонадизм у мужчин.
• Возрастной андрогенодефицит у мужчин.
• Применение ингибиторов 5-альфа-редуктазы.
• Синдром Морриса.
• Врожденный дефицит 5-альфа-редуктазы.
• Постменопауза.

Ингибин В – гликопротеин, который синтезируется в клетках Сертоли семенных канальцев яичек мужчин и гранулезных клетках фолликулов яичников женщин. Он относится к суперсемейству трансформирующего фактора роста В. Активная форма гормона состоит из альфа- и бета-субъединиц, объединенных дисульфидными связями. Ингибин В угнетает образование фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) в гипофизе по принципу отрицательной обратной связи и выполняет местное паракринное воздействие в яичках и яичниках. Синтез ингибина уменьшается под действием гонадолиберина. Андрогены, ФСГ и инсулиноподобный фактор роста – 1 увеличивают его секрецию.
В женском организме ингибин В синтезируется антральными (вторичными) фолликулами яичников. У девочек концентрация ингибина В в крови повышается по мере полового созревания. Соответственно, определение уровня данного гормона имеет значение в диагностике преждевременного полового созревания и оценке зрелости половых желез. При достижении репродуктивного возраста концентрация ингибина В у женщин изменяется в зависимости от менструального цикла. Она начинает повышаться в раннюю фолликулиновую фазу менструального цикла, достигает максимума в ее середине и остается невысокой в лютеиновую фазу. Отмечается также кратковременный подъем концентрации ингибина В через 2 дня после пикового увеличения количества лютеинизирующего гормона в середине цикла, что соответствует периоду овуляции. Считается, что ингибин В имеет большое значение в регуляции уровня ФСГ в раннем и среднем периоде фолликулиновой фазы.
С возрастом количество фолликулов в яичнике женщины уменьшается и синтез ингибина В снижается. В раннем предменопаузальном периоде уровень ингибина В в фолликулиновую фазу цикла снижается раньше, чем уровень эстрадиола и ингибина А. В связи с этим уровень ингибина В в первую фазу менструального цикла может указать на скорое наступление менопаузы. В постменопаузальном периоде гормон определяется в очень низкой концентрации (менее 5 пг/мл) или не определяется совсем. Повышенные концентрации ингибина В у женщин в постменопаузе требуют исключения гранулезоклеточной или муцинозной карциномы яичников, для которых данный гормон является специфичным маркером. При вышеуказанных новообразованиях яичников возможно более чем 60-кратное превышение концентрации ингибина В. Совместные анализы на СА-125 и ингибин В с дополнительными инструментальными методами исследования позволяют идентифицировать опухоль и контролировать процесс лечения.
Определение количества ингибина В и других половых гормонов может быть полезно в исследовании овариального резерва (фолликулинового/яичникового резерва/запаса) – количества способных к росту и развитию яйцеклеток и фолликулов в яичниках. Чем больше фолликулов в яичнике, тем выше уровень ингибина В. При естественном (в силу возрастных изменений) или преждевременном истощении яичников утрачивается способность к полноценной овуляции, естественной беременности и нормальному вынашиванию плода. В связи с этим уровень ингибина В нередко определяют для оценки возможности нормальной беременности у женщины более зрелого возраста и/или прогноза результативности и целесообразности вспомогательных репродуктивных технологий (экстракорпорального оплодотворения – ЭКО, инсеминации спермой донора). Для оценки яичникового резерва на третий день менструального цикла исследуют ФСГ, ингибин В и антимюллеровский гормон.
В мужском организме ингибин В является первичным регулятором секреции ФСГ. Количество гормона повышено в детстве, пик концентрации приходится на три месяца, затем она постепенно снижается, достигая минимума в 6-10 лет. У мальчиков выявление ингибина В указывает на присутствие и функциональную способность тестикулярной (яичниковой) ткани и используется для диагностики аномалий развития половых желез и определения пола в сомнительных ситуациях. Анализ на данный гормон позволяет дифференцировать анорхию (врожденное отсутствие яичек) и крипторхизм (неопущение яичек в мошонку) и назначить нужное лечение.
Ингибин В используется в качестве маркера сперматогенеза у половозрелых мужчин и функции клеток Сертоли, которые регулируют созревание сперматозоидов. В мужском организме концентрация гормона находится на относительно высоком стабильном уровне и пропорциональна объему ткани яичек и плотностью спермы. Сниженная концентрация ингибина В выявляется у мужчин с олигоспермией (сниженным количеством спермы), азооспермией (отсутствием сперматозоидов в эякуляте) и нарушенным сперматогенезом. Одновременное определение ФСГ и ингибина В позволяет оценить адекватность сперматогенеза.

Подготовка к исследованию:

• Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
• Исключить (по согласованию с врачом) прием эстрогенов, андрогенов в течение 48 часов до исследования.
• Исследование рекомендуется проводить на 3-4 день менструального цикла.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
• Не курить в течение 3 часов до исследования.

• Гранулезоклеточная опухоль яичников (в 89-100% случаев с повышением количества ингибина В в 60 и больше раз).
• Муцинозная опухоль яичников (в 55-60% случаев).
• Немуцинозные эпителиальные опухоли яичников (15-35%).
• Синдром гиперстимуляции яичников.

• Возрастное снижение овариального резерва и функции яичников.
• Преждевременное истощение яичников.
• Менопауза.
• Удаление яичников (овариоэктомия).
• Противоопухолевая химиотерапия.
• Анорексия.

• Анорхия;
• Нарушения сперматогенеза.
• Гипогонадизм (недоразвитие половых желез).
• Последствия облучения, воздействия токсических и инфекционных агентов.

Инсулинорезистентность – это снижение чувствительности инсулинозависимых клеток к действию инсулина с последующим нарушением метаболизма глюкозы и поступления ее в клетки. Развитие резистентности к инсулину обусловлено сочетанием метаболических, гемодинамических нарушений на фоне воспалительных процессов и генетической предрасположенности к заболеваниям. При этом повышается риск возникновения сахарного диабета, сердечно-сосудистых заболеваний, нарушения обмена веществ, метаболического синдрома.
Инсулин является пептидным гормоном, который синтезируется из проинсулина бета-клетками островков Лангерганса поджелудочной железы. Инсулин участвует в транспорте глюкозы из крови в клетки тканей, в частности мышечной и жировой тканей. Гормон также активирует гликолиз и синтез гликогена, жирных кислот в клетках печени, снижает липолиз и кетогенез, принимает участие в накоплении энергетических соединений в клетках и их использование в метаболических процессах. При развитии резистентности клеток и тканей к инсулину увеличивается его концентрация в крови, что ведет к нарастанию концентрации глюкозы. Вследствие этого возможно развитие сахарного диабета 2-го типа, атеросклероза, в том числе коронарных сосудов, артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца, ишемического инсульта.
Для оценки инсулинорезистентности может быть использован индекс HOMA-IR (Homeostasis Model Assessment of Insulin Resistance). Он рассчитывается по формуле: HOMA-IR = инсулин натощак (мкЕд/мл) x глюкоза натощак (ммоль/л)/22,5. Повышение значений HOMA-IR отмечается при повышении уровня глюкозы или инсулина натощак. Это соответствует повышению резистентности клеток и тканей к инсулину и повышенному риску развития сахарного диабета 2-го типа и сердечно-сосудистых заболеваний. Пороговое значение резистентности к инсулину, рассчитанной с помощью индекса HOMA-IR, определяется как 70-75 перцентили его кумулятивного популяционного распределения.
Индекс инсулинорезистентности может быть использован в качестве дополнительного диагностического показателя метаболического синдрома. Метаболический синдром представляет собой комплекс факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний, сахарного диабета 2-го типа, атеросклероза, стеатоза печени и некоторых видов рака. В результате развивается комплекс метаболических, гормональных и клинических нарушений на фоне ожирения в результате развития инсулинорезистентности.
Индекс HOMA-IR является информативным показателем развития нарушений толерантности к глюкозе и сахарного диабета у пациентов с уровнем глюкозы ниже 7 ммоль/л. Также расчет данного показателя может быть использован при подозрении на развитие резистентности к инсулину при синдроме поликистозных яичников у женщин, гестационном сахарном диабете, хронической почечной недостаточности, хронических гепатитах В и С, стеатозе печени неалкогольной этиологии, ряде инфекционных, онкологических, аутоиммунных заболеваний и терапии некоторых лекарственных препаратов (глюкокортикоиды, оральные контрацептивы и другие).

Подготовка к исследованию:

• Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
• Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
• Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
• Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
• Не курить в течение 3 часов до исследования.

• Сердечно-сосудистые заболевания.
• Сахарный диабет 2-го типа.
• Метаболический синдром.
• Ожирение.
• Синдром поликистозных яичников.
• Хронический вирусный гепатит.
• Хроническая почечная недостаточность.
• Стеатоз печени.
• Гестационный сахарный диабет.
• Патология гипофиза, надпочечников.
• Инфекционные, онкологические заболевания.

Для выполнения данного исследования необходимо также сдать анализ на общий тестостерон и глобулин, связывающий половые гормоны (ГСПГ).

Свободный тестостерон является активной частью тестостерона - основного мужского полового гормона, который присутствует как у мужчин, так и у женщин. Этот гормон определяет здоровое половое развитие организма.
Главная часть тестостерона находится в связанном состоянии и лишь небольшое его количество находится в свободном состоянии. Свободный тестостерон у женщин и мужчин является активной формой гормона. Он определяет развитие вторичных половых признаков и половое влечение. Недостаток этого гормона у мужчин может привести к нарушению углеводного обмена, кардиологическим и психоэмоциональным расстройствам, снижению плотности мышечной и костной ткани, импотенции.
Недостаток свободного тестостерона в крови является одной из причин гипогонадизма. Гипогонадизм - это заболевание, при котором в организме снижается интенсивность выработки мужских половых гормонов (андрогенов). Выраженность признаков развития гипогонадизма находится в прямой зависимости от степени снижения выработки половых гормонов, а также от возраста пациента.
При поражении яичек в детском возрасте наблюдаются такие симптомы, как недоразвитость половых органов, непропорциональное телосложение, недоразвитие грудной клетки, длинные конечности, слаборазвитая скелетная мускулатура, распределение подкожного жира по женскому типу. Может наблюдаться гинекомастия - развитие молочных желез. Вторичные половые признаки выражены слабо: плохо развит волосяной покров на лице и теле, недоразвита гортань, мужчина обладает высоким «женским» голосом.
Если функции яичек нарушаются после окончания периода полового созревания, то признаки гипогонадизма выражены слабее. При этом наблюдается уменьшение оволосения тела и лица, нарушаются функции половой системы, развиваются вегетативно-сосудистые патологии, ожирение и бесплодие.
У женщин чаще встречается повышение уровня свободного тестостерона в крови. Избыток этого гормона провоцирует избыточный рост темных, жестких и длинных волос по мужскому типу (над верхней губой, подбородке, на щеках (бакенбарды), ушных раковинах, спине, груди, в области сосков, внизу живота, на передней и внутренней поверхностях бедер). Такое состояние называется гирсутизмом. Гирсутизм часто сопровождается нерегулярными менструациями и акне (угревая болезнь).
Повышение свободного тестостерона у женщин наблюдается также при поликистозе яичников (гормональном нарушении, проявляющимся отсутствием овуляций). 
Индекс свободного тестостерона можно вычислить по общему тестостерону и тому количеству глобулина, который его связывает. Показателем свободного гормона будет служить цифра, процентное соотношение, полученное в результате сравнения количества тестостерона и глобулина (гормон, вырабатываемый иммунной системой и печенью). Иногда, помимо показателей глобулина, используют и показатели альбумина. Это нужно делать тогда, когда в силу патологических или физиологических состояний общее количество глобулинов не соответствует количеству белков, которые объединяют мужской гормон. В основном это происходит при наличии заболеваний (сахарный диабет, сбои в работе щитовидной железы, лишний вес) или в период беременности, когда гормональный фон меняется.
Повышенный свободный гормон у женщин может быть при поликистозе яичников, так как в них начинают появляться кисты и они перестают нормально функционировать. 
Для мужчин патологией считается уменьшенный индекс свободного андрогена. Такое нарушение может быть связано с проблемой в работе простаты, особенно при хроническом течении заболевания, при гипогонадизме и в зрелом возрасте.

Подготовка к исследованию:

• Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
• Исключить (по согласованию с врачом) прием стероидных и тиреоидных гормонов в течение 48 часов до исследования.
• При отсутствии особых указаний врача, взятие крови на анализ рекомендуется проводить до 11 часов утра.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
• Не курить в течение 3 часов до исследования.

Повышение значений (положительный результат):

• Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.
  

• Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Вспомогательный тест, используемый для оценки уровня тиреоидсвязывающих белков в крови и диагностики нарушений щитовидной железы. Индекс тироксинсвязывающей способности (T-Uptake) зависит главным образом от концентрации в крови тироксинсвязывающего глобулина (TBG) и от степени насыщения его тиреоидными гормонами (преимущественно Т4). Значение T-Uptake обратно пропорционально количеству свободных участков связывания TBG и позволяет оценить изменения концентраций белков – переносчиков гормонов щитовидной. Этот тест не используется в качестве самостоятельного исследования, его целесообразно использовать только в комплексе с определением общего Т4.

Подготовка к исследованию:

• Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
• Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
• Исключить (по согласованию с врачом) прием стероидных и тиреоидных гормонов в течение 48 часов до исследования.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
• Не курить в течение 3 часов до исследования.

• Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.
  

• Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Инсулин синтезируется в бета-клетках эндокринной части поджелудочной железы. Его концентрация в крови напрямую зависит от концентрации глюкозы: после приема пищи в кровь попадает большое количество глюкозы, в ответ на это поджелудочная железа секретирует инсулин, который запускает механизмы перемещения глюкозы из крови в клетки тканей и органов. Также инсулин регулирует биохимические процессы в печени: если глюкозы становится много, то печень начинает запасать ее в виде гликогена (полимера глюкозы) или использовать для синтеза жирных кислот. Когда синтез инсулина нарушен и его вырабатывается меньше, чем необходимо, глюкоза не может попасть в клетки организма и развивается гипогликемия. Клетки начинают испытывать недостаток в основном субстрате, требующемся им для образования энергии, – в глюкозе. Если такое состояние является хроническим, то нарушается обмен веществ и начинают развиваться патологии почек, сердечно-сосудистой, нервной систем, страдает зрение.
Заболевание, при котором наблюдается недостаток выработки инсулина, называется сахарным диабетом. Он бывает нескольких типов. В частности, тип первый развивается, когда поджелудочная железа не вырабатывает достаточное количество инсулина, тип второй связывают с потерей чувствительности клеток к воздействию на них инсулина. Второй тип наиболее распространен. Для лечения сахарного диабета на начальных этапах обычно используют специальную диету и препараты, которые либо усиливают выработку инсулина поджелудочной железой, либо стимулируют клетки организма к потреблению глюкозы за счет увеличения их чувствительности к данному гормону. В случае если поджелудочная железа совсем перестает продуцировать инсулин, требуется его введение с инъекциями. Повышенная концентрация инсулина в крови называется гиперинсулинемией. При этом содержание глюкозы в крови резко снижается, что может привести к гипогликемической коме и даже к смерти, так как от концентрации глюкозы напрямую зависит работа головного мозга. Поэтому очень важно контролировать уровень сахара при парентеральном введении препаратов инсулина и других лекарств, использующихся для лечения диабета.
Повышенный уровень инсулина в крови также бывает обусловлен опухолью, секретирующей его в больших количествах, – инсулиномой. При ней концентрация инсулина в крови может повышаться в десятки раз в течение короткого времени. Заболевания, связанные с развитием сахарного диабета: метаболический синдром, патология надпочечников и гипофиза, синдром поликистозных яичников.

Подготовка к исследованию:

• Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
• Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
• Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
• Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
• Не курить в течение 3 часов до исследования.

• Акромегалия.
• Синдром Иценко-Кушинга.
• Фруктозная или глюкозо-галактозная непереносимость.
• Инсулинома.
• Ожирение.
• Невосприимчивость к инсулину при хроническом панкреатите (включая муковисцидоз) и при раке поджелудочной железы.

Кальцитонин – гормон щитовидной железы, образующийся в парафолликулярных клетках (С-клетках), один из важнейших регуляторов кальций-фосфорного обмена.
Образование кальцитонина напрямую зависит от уровня кальция в крови: при его повышении концентрация кальцитонина увеличивается, а при падении – снижается. Попав в кровь, кальцитонин быстро исчезает из нее, период его полураспада, по разным данным, составляет от 2 до 15 минут. На остеоцитах (клетках костей) есть специальные рецепторы, действуя на которые, кальцитонин усиливает поступление кальция из крови в кости, что тормозит резорбцию (разрушение, снижение минеральной плотности) кости. Таким образом, действие кальцитонина направлено на снижение уровня кальция крови, торможение деминерализации костей.
Кальцитонин является прямым антагонистом паратгормона (ПТГ) – гормона околощитовидных желез. Действие ПТГ прямо противоположно влиянию тиреокальцитонина, хотя тоже регулируется концентрацией кальция в крови. Он выводит кальций из костей, чтобы поддерживалась его нужная концентрация в крови. Кальцитонин и ПТГ у здорового человека, взаимодействуя друг с другом, находятся в сбалансированных количествах для нормального регулирования кальций-фосфорного обмена, отвечающего главным образом за плотность костей. В регулировании связи ПТГ-кальцитонин немаловажную роль играет витамин D3. Таким образом, измерение уровня кальцитонина в первую очередь целесообразно при нарушении кальций-фосфорного обмена, вызванного первичным остеопорозом. Следует помнить, что уровень кальцитонина необходимо оценивать в совокупности с другими маркерами костного ремоделирования.
При вторичном остеопорозе (к которому привел гиперкортицизм, гипогонадизм, тиреотоксикоз, гиперпаратиреоз) уровень кальцитонина не снижается.
Тест на кальцитонин чрезвычайно важен для диагностики медуллярного рака щитовидной железы, в том числе для выявления синдрома множественной эндокринной неоплазии (МЭН-IIа, болезни Сиппла), который может проявляться как медуллярный рак, опухоль мозгового слоя надпочечников (феохромоцитома) или гиперплазия паращитовидных желез и гиперпаратиреоз.
Повышение концентрации кальцитонина в сыворотке крови при проведении теста с пентагастрином – основной диагностический критерий наличия медуллярной карциномы щитовидной железы, по результатам исследования судят о стадии заболевания и размерах опухоли. После введения пентагастрина уровень кальцитонина повышается почти у всех больных медуллярным раком щитовидной железы. Если он и так был повышен, то при тесте с пентагастрином возрастет в 10-20 раз. Когда уровень кальцитонина находится у нижних границ нормы или вообще не определяется, а после стимуляции пентагастрином значительно повышается, но не выходит за пределы нормы, подозревают раннюю стадию медуллярного рака либо гиперплазию С-клеток щитовидной железы. У некоторых больных в качестве стимуляции следует использовать внутривенное введение препаратов кальция, так как опухоли могут не реагировать на пентагастрин.
Анализ на кальцитонин назначается после оперативного лечения медуллярной карциномы щитовидной железы для оценки результатов операции. В том числе, рекомендуется сдавать его в позднем послеоперационном периоде, чтобы следить, не дала ли медуллярная карцинома метастазы и нет ли рецидива опухоли.
Так как на секрецию кальцитонина могут влиять ферменты желудочно-кишечного тракта (пепсин), глюкагон, вырабатываемый поджелудочной железой, заболевания данных органов (панкреатит, острый холецистит, цирроз печени) могут опосредованно повлиять на синтез кальцитонина.

Подготовка к исследованию:

• Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
• Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
• Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
• Исключить прием пероральных контрацептивов в течение 30 дней до исследования.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
• Не курить в течение 3 часов до исследования.

• Медуллярный рак щитовидной железы.
• Гиперплазия С-клеток.
• Некоторые случаи рака легких, молочной или поджелудочной желез, простаты.
• Синдром Золлингера-Эллисона.
• Пернициозная анемия.
• Почечная недостаточность.
• Гиперпаратиреоз.
• Алкогольный цирроз.
• Панкреатит.
• Некоторые виды доброкачественных опухолей.
• Применение эстрогенов.
• Применение препаратов тестостерона.
• Тиреоидиты.
• Болезнь Педжета.
• Беременность (третий триместр).
• Внутривенное введение препаратов кальция.

• Первичный остеопороз.
• Гипопаратиреоз (в том числе псевдогипопаратиреоз).
• Недостаток синтеза кальцитриола в почках.
• Тиреоидэктомия.