Молекулярно-генетические исследования

Выявление генетической предрасположенности к спондилоартритам, в ходе которого с помощью полимеразной цепной реакции определяется аллель HLA-B27.
Спондилоартриты – это группа воспалительных заболеваний осевого скелета, имеющих выраженную генетическую направленность. К ним относится анкилозирующий спондилоартрит (болезнь Бехтерева), реактивный артрит (синдром Рейтера), псориатическая артропатия и некоторые другие заболевания.

Подготовка к исследованию:

1. Не курить в течение 30 минут до исследования.

Референсные значения: обнаружено / не обнаружено

Повышение значений (положительный результат):

1. Анкилозирующий спондилоартрит и ювенильный анкилозирующий спондилоартрит (90-95% пациентов).
2. Реактивный артрит (60-90% пациентов).
3. Псориатическая артропатия (50% пациентов).
4. Наличие антигена HLA-B27 встречается у 7-8% людей европейской популяции.

Понижение значений (отрицательный результат):

1. Отсутствие антигена HLA-B27 наблюдается у 92-93% людей европейской популяции.
2. Отсутствие антигена HLA-B27 наблюдается у 10% пациентов с анкилозирующим спондилоартритом (HLA-B27-негативный спондилоартрит).

Для чего используется исследование:

1. Для дифференциальной диагностики суставного синдрома (серонегативных спондилоартритов, ревматоидного и септического артрита, подагры и других).
2. Для скрининга, диагностики и прогноза анкилозирующего спондилоартрита.
3. Для оценки риска развития атланто-аксиального подвывиха при ревматоидном артрите.

Когда назначается исследование:

1. При суставном синдроме: асимметричном олигоартрите, особенно в сочетании с болью в поясничной области спины воспалительного характера (утренняя скованность более 1 часа, улучшение при физической нагрузке, ухудшение в ночное время суток) и признаками энтезита.
2. При отягощенном наследственном анамнезе по анкилозирующему спондилоартриту.
3. При ревматоидном артрите.

Важные замечания:

1. Наличие HLA-B27 увеличивает риск развития какого-либо заболевания из группы спондилоартритов в 20 раз.
2. Отсутствие HLA-B27 не противоречит диагнозу "анкилозирующий спондилоартрит".

Гемохроматоз - полисистемное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу и обусловленное генетическим дефектом, который приводит к повышенному всасыванию железа.
Генетическое исследование направлено на выявление основных мутаций в гене HFE (C282Y, H63D, S65C), ответственном за развитие наследственного гемохроматоза 1-го типа. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное адекватное лечение.

Подготовка к исследованию:

1. Специальной подготовки не требуется.

Референсные значения: обнаружено / не обнаружено

Повышение значений (положительный результат):

1. Если пациент является гомозиготным носителем мутаций C282Y, H63D или сложным гетерозиготным носителем мутаций C282Y/H63D, то диагноз "наследственный гемохроматоз" считается установленным. Для верификации диагноза в этих случаях не требуется проводить биопсию печени.

Для чего используется исследование:

1. Для выявления мутаций в гене HFE, ответственных за развитие наследственного гемохроматоза.

Когда назначается исследование:

1. При наличии клинических симптомов и отклонений в лабораторных анализах, свидетельствующих о нарушении метаболизма железа: повышенный ферритин; повышенный гемоглобин; гиперпигментация (бронзовый цвет кожи, не связанный с загаром); гепатомегалия (увеличение печени); цирроз печени; сахарный диабет неясной этиологии; нарушения со стороны деятельности сердца; артропатия, гипогонадизм.
2. При наследственной отягощённости по гемохроматозу.

Комплексное исследование генетических факторов риска развития нарушений в системе свертывания крови и фолатном цикле. Различные изменения в генах системы гемостаза и цикла обмена фолатов предрасполагают к развитию большого числа патологических состояний: инфаркты, инсульты, тромбоэмболии, кровотечения, патология беременности и родов, осложнения послеоперационного периода и т.д.

Состав исследования:

1. Ингибитор активатора плазминогена 1 (PAI1)
2. Мутации бета‑полипептида фибриногена (FGB)
   
3. Мутации гена ангиотензин-превращающего фермента (Alu Ins/Del, ACE)
   
4. Мутации тромбоцитарного гликопротеина 1B (GP1BA)
   
5. Мутация 2 фактора свертывания крови (FII, мутация протромбина)
6. Мутация 5 фактора свертывания крови (FV, мутация Лейдена)
7. Мутация 7 фактора свертывания крови (FVII)
   
8. Мутация АДФ-рецептора тромбоцитов (P2RY12, H1/H2)
   
9. Мутация промотора гена коагуляционного фактора FVII (-312 ins 10bp)
   
10. Полиморфизм A1298C (Glu429Ala) гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)
11. Полиморфизм A66G (Ile22Met) гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR)
12. Полиморфизм C677T (Ala222Val) гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)

Подготовка к исследованию:

1. Специальной подготовки не требуется.

Референсные значения: обнаружено / не обнаружено

Повышение значений (положительный результат):

1. Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Комплексное исследование генетических факторов риска развития нарушений в системе свертывания крови и фолатном цикле. Различные изменения в генах системы гемостаза и цикла обмена фолатов предрасполагают к развитию большого числа патологических состояний: инфаркты, инсульты, тромбоэмболии, кровотечения, патология беременности и родов, осложнения послеоперационного периода и т.д.

Состав исследования:

1. Ингибитор активатора плазминогена 1 (PAI1)
2. Мутация 2 фактора свертывания крови (FII, мутация протромбина)
3. Мутация 5 фактора свертывания крови (FV, мутация Лейдена)
4. Полиморфизм C677T (Ala222Val) гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)

Подготовка к исследованию:

1. Специальной подготовки не требуется.

Референсные значения: обнаружено / не обнаружено

Повышение значений (положительный результат):

1. Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Комплексное исследование генетических факторов риска развития нарушений в системе свертывания крови и фолатном цикле. Различные изменения в генах системы гемостаза и цикла обмена фолатов предрасполагают к развитию большого числа патологических состояний: инфаркты, инсульты, тромбоэмболии, кровотечения, патология беременности и родов, осложнения послеоперационного периода и т.д.

Состав исследования:

1. Ингибитор активатора плазминогена 1 (PAI1)
2. Мутации бета‑полипептида фибриногена (FGB)
   
3. Мутация 2 фактора свертывания крови (FII, мутация протромбина)
4. Мутация 5 фактора свертывания крови (FV, мутация Лейдена)
5. Мутация 7 фактора свертывания крови (FVII)
   
6. Полиморфизм A66G (Ile22Met) гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR)
   
7. Полиморфизм C677T (Ala222Val) гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)

Подготовка к исследованию:

1. Специальной подготовки не требуется.

Референсные значения: обнаружено / не обнаружено

Повышение значений (положительный результат):

1. Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Адреногенитальный синдром (АГС) – врожденное заболевание, характеризующееся прогрессирующей вирилизацией, ускоренным соматическим развитием и повышенной экскрецией гормонов коры надпочечников.
Наиболее часто встречается тип гиперплазии надпочечников, вызванный дефицитом 21-гидроксилазы (CYP21OH). Дефицит CYP21OH приводит к нарушению образования дезоксикортикостерона и 11-дезоксикортизола.

Состав исследования:

1. Мутация -13C>G (rs6467)
2. Мутация p.Lys121Gln (rs267606757, c.361A>C)
3. Мутация p.Gln319Ter (rs7755898, c.955C>T)
4. Мутация p.Pro454Ser (rs6445, c.1360C>T)
5. Мутация c.332_339delGAGACTAC (rs387906510)
6. Мутация F306+T
7. Мутация I173N (rs6475, c.518T>A)
8. Мутация P31L(rs9378251, c.92C>T)
9. Мутация R357W (rs7769409, c.1069C>T)
10. Мутация V282L (rs6471, c.844G>C/T/A)

Подготовка к исследованию:

1. Специальной подготовки не требуется.

Референсные значения: обнаружено / не обнаружено

Повышение значений (положительный результат):

1. Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Для чего используется исследование:

1. Для диагностики врожденной гиперплазии надпочечников (ВГН) и дифференциальной диагностики синдрома поликистозных яичников, гиперандрогенемии и бесплодия. 

Когда назначается исследование:

1. При подозрении на ВГН.
2. При дифференциальной диагностике у женщин: синдрома поликистозных яичников, гиперандрогении, бесплодия, гирсутизма, акне и нарушения цикла.

Что может влиять на результат:

1. Хотя генетический тест является точным методом лабораторной диагностики, время клинических проявлений заболевания (пенетрантность болезни) зависят от внешней среды, индивидуальных генетических факторов. Наличие дупликации гена CYP21A2 может влиять на выявление других точечных аберраций.

Диагностика полиморфизмов гена COMT (катехол-О-метилтрансфераза) проводится для выявления функционирования катехоламиновых и дофаминовых систем головного мозга.

Подготовка к исследованию:

1. Специальной подготовки не требуется.

Референсные значения: обнаружено / не обнаружено

Повышение значений (положительный результат):

1. Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Когда назначается исследование:

1. Болезнь Паркинсона.
2. Психоневрологические расстройства.
3. Снижение памяти и когнитивных функций.
4. Шизофрения.
5. Биполярное расстройство личности.

Комплексное генетическое исследование, которое позволяет выявить наиболее часто встречающиеся на территории России мутации гена CFTR, приводящие к развитию тяжелого наследственного заболевания - муковисцидоза.

Состав исследования:

1. Мутация 394delTT
2. Мутация 604insA
3. Мутация 1677delTA
4. Мутация 2143delT
5. Мутация 2184insA
6. Мутация 3821delT
7. Мутация 3849+10kbC>T
8. Мутация 3944delTG
9. Мутация del21kb
10. Мутация delF508
11. Мутация delI507
12. Мутация G542X
13. Мутация L138ins
14. Мутация N1303K
15. Мутация R334W
16. Мутация W1282X

Подготовка к исследованию:

1. Специальной подготовки не требуется.

Референсные значения: обнаружено / не обнаружено

Повышение значений (положительный результат):

1. Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Когда назначается исследование:

1. Генетическая диагностика в рамках неонатального скрининга.
2. Клиническая молекулярно-генетическая диагностика для подтверждения диагноза, поставленного во взрослом возрасте.
3. Пренатальная диагностика в случае семейного анамнеза заболевания.
4. Определение риска рождения ребенка с муковисцидозом при планировании семьи.
5. Диагностика мужского бесплодия.

Анализ нарушений детерминации пола – это цитогенетическое исследование, направленное на обнаружение генных мутаций в Y-хромосоме в районе гена SRY (AMG, AMGL) с целью обнаружения нарушений полового развития организма на генном уровне.
Половая принадлежность человека детерминируется (определяется) половыми хромосомами. Для мужчины – это X и Y (XY), для женщин – две X-хромосомы (XX). Предопределяющим фактором полового развития является именно Y-хромосома, наличие которой детерминирует половую принадлежность (мужской генотип).
Если в гене SRY происходит любая мутация (нарушение структуры в виде потери фрагмента или его разворота), то несмотря на наличие мужского генотипа в виде XY, мужчина является в разной степени неполноценным в половом отношении. Это состояние имеет название нарушений генетической детерминации пола.

Подготовка к исследованию:

1. Специальной подготовки не требуется.

Референсные значения: обнаружено / не обнаружено

Повышение значений (положительный результат):

1. Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Когда назначается исследование:

1. Стойкое мужское бесплодие, причины которого не установлены при помощи комплексного обследования. У таких мужчин могут быть обнаружены мутации в зоне SRY-гена (чистая форма дисгенезии гонад).
2. Задержка появления вторичных половых признаков у мальчиков любых возрастных групп (отсутствие или гипоплазия яичек, задержка появления оволосения лобка, сниженное либидо, отсутствие эрекции и т.д.). Чем больше выражены нарушения, тем больше необходимость в адекватной диагностике.
3. Мозаичные варианты подтвержденного синдрома Клайнфельтера. Если у таких мужчин обнаружен ген SRY с нормальной структурой, они вполне могут иметь детей, так как тестикулярная ткань, как правило, развита с незначительными отклонениями.
4. Задержка полового развития или его нарушение по гермафродитному типу у девочек и женщин с синдромом Шерешевского-Тернера. Наличие SRY гена в любом виде является фактором риска развития герминогенных опухолей.

Молекулярно-генетическая диагностика несиндромальной нейросенсорной тугоухости, связанной с мутациями в гене коннексина 26. 
Исследование выполняется для подтверждения диагноза или для определения статуса носителя. Проводится полное исследование последовательности гена GJB2, что позволяет обнаружить все возможные мутации, приводящие к развитию заболевания.

Подготовка к исследованию:

1. Специальной подготовки не требуется.

Референсные значения: обнаружено / не обнаружено

Повышение значений (положительный результат):

1. Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Когда назначается исследование:

1. При изолированной несиндромальной тугоухости (в том числе у детей), выявленной с помощью слуховых тестов (особенно при тугоухости неясной этиологии у детей).
2. При выявленной у ребенка несиндромальной нейросенсорной тугоухости.
3. Если у детей выявлена двусторонняя несиндромальная нейросенсорная тугоухость 1-й, 2-й, 3-й степени тяжести – анализ назначается их родителям.
4. При выявлении носительства мутаций для планирования семьи, прогноза потомства.
5. При планировании беременности в родственном браке.
6. При несиндромальной нейросенсорной тугоухости с рождения (или выявленной в раннем возрасте) в семейном анамнезе (независимо от степени родства).
7. При дифференциальной диагностике с другими причинами врождённой тугоухости и другими, более редкими, формами наследственной тугоухости.

Комплексное исследование, которое позволяет определить ведущие генетические причины мужского бесплодия и выбрать соответствующую тактику лечения пациента. Самыми частыми генетическими причинами мужского бесплодия являются делеции в области локуса AZF, влияющие на сперматогенез, увеличение количества CAG-повторов в гене AR, связанное с изменением чувствительности к андрогенам, и мутации в гене CFTR, отвечающем за развитие муковисцидоза, клиническим проявлением которого является обструктивная азооспермия.

Состав исследования:

1. Генетическая диагностика муковисцидоза (мутации гена CFTR)
2. Генетические причины нарушений сперматогенеза (мутации гена SRY, микроделеции AZF)
3. Мутации андрогенового рецептора (анализ количества CAG-повторов в гене AR)

Подготовка к исследованию:

1. Специальной подготовки не требуется.

Референсные значения: обнаружено / не обнаружено

Повышение значений (положительный результат):

1. Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Синдром Холта-Орама - это редкая наследственная патология, которая характеризуется морфологическими аномалиями верхних конечностей, разнообразными врожденными сердечными пороками. Возникает вследствие генной мутации TBX5, наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Подготовка к исследованию:

1. Специальной подготовки не требуется.

Референсные значения: обнаружено / не обнаружено

Повышение значений (положительный результат):

1. Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Определение хромосомных мутаций в гене SMN1, являющихся причиной развития спинальной мышечной атрофии.
Спинальная мышечная амиотрофия (СМА) – одно из наиболее распространенных генетических заболеваний, занимающее первое место в структуре детской смертности от аутосомно-рецессивных заболеваний.
Диагностика включает в себя исследование экзонов (участков) 7 и 8 гена SMN1.

Подготовка к исследованию:

1. Специальной подготовки не требуется.

Референсные значения: обнаружено / не обнаружено

Повышение значений (положительный результат):

1. Если мутация определяется в обеих копиях гена (в обеих хромосомах), то это ведет к развитию спинальной мышечной атрофии.
2. Обнаружение нарушения в одной хромосоме свидетельствует о носительстве, заболевание при этом не возникает, но при этом у родителей существует риск рождения детей с патологией.
3. Оценку отклонений производит лечащий врач.

Понижение значений (отрицательный результат):

1. Отсутствие мутации в обеих копиях гена свидетельствует об отсутствии риска развития спинальной мышечной атрофии.

Для чего используется исследование:

1. Для верификации диагноза "спинальная мышечная атрофия" при наличии у пациента характерной клинической симптоматики.
2. Для оценки степени тяжести клинических проявлений и прогноза спинальной мышечной атрофии.
3. Для оценки риска рождения ребенка со спинальной мышечной атрофией или носительством ее генетической мутации.

Когда назначается исследование:

1. При подозрении на спинальную мышечную атрофию на основе анамнеза и клинической симптоматики.
2. При дифференциальной диагностике болезни моторных нейронов.
3. При дифференциальной диагностике мышечной слабости.
4. При раннем выявлении заболевания у родственников.
5. При планировании семьи - для оценки генетического риска для будущего ребенка.

Важные замечания:

1. Для получения заключения по результату обследования необходимо проконсультироваться у клинического генетика.

Генетическая диагностика тканевого активатора плазминогена (PLAT) проводится при выявлении патологий свертывающей системы крови, в частности фибринолитического звена гемостаза. 
Мутации наследуются по аутосомно-доминантному типу, то есть одинаково часто встречаются как у мужчин, так и у женщин, поэтому вероятность у ребенка заболеть составляет 50% при носительстве измененного гена хотя бы у одного из родителей. Обследование рекомендуется при тяжелом течении заболеваний, а также при нетипичных формах.

Подготовка к исследованию:

1. Специальной подготовки не требуется.

Референсные значения: обнаружено / не обнаружено

Повышение значений (положительный результат):

1. Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Когда назначается исследование:

1. Тромбозы и/или эмболии в анамнезе у близких родственников.
2. Подготовка к оперативному вмешательству для предупреждения развития осложнений.
3. Планирование беременности для исключения вероятности невынашивания, самопроизвольного аборта.
4. При необходимости назначения препаратов для оральной контрацепции или проведения ЗГТ.

Фенилкетонурия – это наследственное нарушение аминокислотного обмена, обусловленное недостаточностью печеночных ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина до тирозина.
Ранними признаками фенилкетонурии служат рвота, вялость или гиперактивность, запах плесени от мочи и кожи, задержка психомоторного развития; типичные поздние признаки включают олигофрению, отставание в физическом развитии, судороги, экзематозные изменения кожи и др. Скрининг новорожденных на фенилкетонурию проводится еще в родильном доме; последующая диагностика включает молекулярно-генетическое тестирование, определение концентрации фенилаланина в крови, биохимический анализ мочи, ЭЭГ, МРТ головного мозга.

Подготовка к исследованию:

1. Специальной подготовки не требуется.

Референсные значения: обнаружено / не обнаружено

Повышение значений (положительный результат):

1. Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Выявление гаплотипов двух молекул DQA1 и DQB1, отвечающих за наследственную предрасположенность к целиакии.
Целиакия – генетически обусловленное нарушение функции тонкого кишечника, связанное с дефицитом ферментов, расщепляющих пептид глютен. Глютен (глютенопектин) представляет собой спирторастворимые белковые остатки зерна после экстракции из них крахмала и других сахаров. Его особенностью является высокая устойчивость к протеолитическим пищеварительным ферментам желудочно-кишечного тракта. В результате формируются пептиды, которые токсичны для энтероцитов (клеток слизистой тонкой кишки) и приводят к их повреждению.

Подготовка к исследованию:

1. Специальной подготовки не требуется.

Референсные значения: обнаружено / не обнаружено

Повышение значений (положительный результат):

1. Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Для чего используется исследование:

1. Для определения предрасположенности к целиакии.

Когда назначается исследование:

1. В сомнительных случаях при установлении диагноза "целиакия" (обнаружение гаплотипов HLA DQA1, DQB1 делает диагноз более вероятным, а их отсутствие позволяет снять подозрение).

Молекулярно-генетическое исследование для выявления риска инсулинорезистентности, генетической предрасположенности к сахарному диабету 2 типа, предрасположенности к увеличению массы тела и накоплению жировой ткани.

Состав исследования:

1. Мутация ala203pro гена PPARGC1B
2. Мутация arg223gln гена LEPR
3. Мутация gly482ser гена PPARGC1A
4. Мутация pro12ala гена PPARy2

Подготовка к исследованию:

1. Специальной подготовки не требуется.

Референсные значения: обнаружено / не обнаружено

Повышение значений (положительный результат):

1. Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

ВИЧ (вирус иммунодефицита человека) - инфекция, поражающая иммунную систему организма, последняя стадия которой известна как СПИД.
Среди генетических факторов, влияющих на восприимчивость к ВИЧ, наиболее широко исследовалась мутация del32 в гене CCR5, связанная с естественной устойчивостью к инфекции. Белок CCR5 – один из двух возможных корецепторов, используемых ВИЧ-1 для проникновения в CD4+ Т-клетки. Мутация del32 в гене CCR5 представляет собой делецию 32 п.н., приводящую к синтезу укороченного белка. Такой белок не может экспрессироваться на поверхности клетки и функционировать как корецептор для ВИЧ-1, тем самым препятствуя проникновению вируса в клетку.

Подготовка к исследованию:

1. Специальной подготовки не требуется.

Референсные значения: обнаружено / не обнаружено

Повышение значений (положительный результат):

1. Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Фармакогенетическое исследование, направленное на определение индивидуальной безопасной дозы препарата варфарина (антикоагулянта непрямого действия).
Проводится исследование на наличие мутаций по трем генетическим маркерам, связанным с повышенной чувствительностью к варфарину. Выявление оптимальной дозы варфарина позволяет сократить срок подбора его дозы, а также снизить риск геморрагических осложнений.

Состав исследования:

1. Мутации гена CYP2C9
2. Мутации гена CYP4F2
3. Мутации гена VKORC1

Подготовка к исследованию:

1. Специальной подготовки не требуется.

Референсные значения: обнаружено / не обнаружено

Повышение значений (положительный результат):

1. Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Когда назначается исследование:

1. При определении начальной дозы варфарина для пациентов с тромбозами (с тромбоэмболией легочной артерии, острым венозным тромбозом, послеоперационным тромбозом, тромбозами глубоких вен, артериальными тромбоэмболиями и др.).
2. При определении начальной дозы варфарина для пациентов с высокой вероятностью тромботических осложнений (с мерцательной аритмией, после инфаркта миокарда, протезирования клапанов сердца и сосудов, в послеоперационный период, в т.ч. в ортопедической практике).

Генетическое исследование, которое позволяет определить эффективность применения препарата "Клопидогрел" ("Плавикс") на основании активности фермента CYP2C19.

Подготовка к исследованию:

1. Специальной подготовки не требуется.

Референсные значения: обнаружено / не обнаружено

Повышение значений (положительный результат):

1. Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Когда назначается исследование:

1. Для персонализированного выбора антиагрегантов для пациентов.
2. При определении прогноза эффективности препарата для профилактики атеротромботических осложнений у пациентов, перенесших инфаркт миокарда, ишемический инсульт или с диагностированной окклюзионной болезнью периферических артерий.
3. При определении прогноза эффективности препарата у пациентов с острым коронарным синдромом.

Комплексное молекулярно-генетическое исследование, которое позволяет диагностировать поздние токсикозы беременных и морфофункциональные нарушения со стороны плода и плаценты.
Гестоз (поздний токсикоз беременных, ПТГ) – патологические состояния второй половины беременности, характеризующиеся триадой основных симптомов: отеки (скрытые и видимые), протеинурия (наличие белка в моче), гипертензия (стойкое повышение артериального давления). Сопровождается расстройствами функций жизненно-важных систем: сердечно-сосудистой, нервной, эндокринной, гемостаза. По степени тяжести нарушений различают претоксикоз, водянку беременных, нефропатию беременных, преэклампсию и эклампсию, которые могут явиться причиной материнской и детской смертности.
Фетоплацентарная недостаточность – это комплекс морфофункциональных нарушений со стороны плода и плаценты, развивающийся вследствие различной экстрагенитальной и гинекологической патологии, а также осложнений беременности. Наличие фетоплацентарной недостаточности может сопровождаться угрозой прерывания беременности, гипоксией и задержкой развития плода и т.д.

Состав исследования:

1. Мутации гена ангиотензин-превращающего фермента (Alu Ins/Del, ACE)
2. Мутация гена ангиотензиногена (AGT Т704С, C521T)
3. Мутация 2 фактора свертывания крови (FII, мутация протромбина)
4. Мутация 5 фактора свертывания крови (FV, мутация Лейдена)
5. Полиморфизм A2756G (Asp919Gly) гена метионинсинтазы (MTR)
6. Полиморфизм A66G (Ile22Met) гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR)
7. Полиморфизмы C677T (Ala222Val) и A1298C (Glu429Ala) гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)

Подготовка к исследованию:

1. Специальной подготовки не требуется

Референсные значения: обнаружено / не обнаружено

Повышение значений (положительный результат):

1. Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Синдром поликистозных яичников (СПКЯ, известный также как синдром Штейна-Левенталя) - полиэндокринный синдром, сопровождающийся нарушениями функции яичников (отсутствием или нерегулярностью овуляции, повышенной секрецией андрогенов и эстрогенов), поджелудочной железы (гиперсекреция инсулина), коры надпочечников (гиперсекреция надпочечниковых андрогенов), гипоталамуса и гипофиза.

Состав исследования:

1. Мутации гена CYP11A (TAAAA)n
2. Мутации гена PPARy2 (Pro12Ala)
3. Мутации гена инсулина (INS-VNTR)
4. Мутации гена рецептора андрогенов ((CAG)nAR)

Подготовка к исследованию:

1. Специальной подготовки не требуется.

Референсные значения: обнаружено / не обнаружено

Повышение значений (положительный результат):

1. Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Когда назначается исследование:

1. Для дифференциальной диагностики различных форм гиперандрогенных состояний (нарушения функций гипоталамо-гипофизарной системы, адреногенитальный синдром и др.).
2. При гирсутизме и других проявлениях вирильного синдрома.
3. При хронической ановуляции и других нарушениях менструального цикла.
4. При бесплодии.
5. При нарушениях жирового обмена.

Комплексный генетический анализ, который позволяет определить риск тромбофилии. Он представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости крови, тромбоцитарных рецепторов, фибринолиза, обмена фолиевой кислоты, изменение активности которых напрямую или опосредованно обуславливает склонность к повышенному тромбообразованию.

Состав исследования:

1. Мутации бета‑полипептида фибриногена (FGB)
2. Мутации гена интегрина альфа-2 (807C>T, ITGA2)
3. Мутации гена тромбоцитарного рецептора фибриногена (ITGB3, метаболизм аспирина)
   
4. Мутации ингибитора плазминогена 1 (5G/4G -675 PAI1)
5. Мутация 2 фактора свертывания крови (FII, мутация протромбина)
   
6. Мутация 5 фактора свертывания крови (FV, мутация Лейдена)
   
7. Мутация 7 фактора свертывания крови (FVII)
   
8. Мутация 13 фактора свертывания крови (FXIII)
9. Полиморфизм A2756G (Asp919Gly) гена метионинсинтазы (MTR)
   
10. Полиморфизм A66G (Ile22Met) гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR)
    
11. Полиморфизмы C677T (Ala222Val) и A1298C (Glu429Ala) гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)

Подготовка к исследованию:

1. Специальной подготовки не требуется.

Референсные значения: обнаружено / не обнаружено

Повышение значений (положительный результат):

1. Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Когда назначается исследование:

1. При наличии тромбоэмболии в семейном анамнезе.
2. При наличии тромбоза в анамнезе.
3. При тромбозе в возрасте до 50 лет, повторных тромбозах.
4. В случае тромбоза в любом возрасте в сочетании с отягощенным семейным анамнезом по тромбоэмболии (тромбоэмболия лёгочной артерии), в том числе при тромбозах других локализаций (сосудов мозга, портальных вен).
5. При тромбозе без очевидных факторов риска в возрасте старше 50 лет.
6. В случае применения гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии у женщин: имеющих тромбозы в анамнезе; у родственников 1-й степени родства которых были тромбозы или наследственная тромбофилия.
7. При осложненном акушерском анамнезе (невынашивании беременности, фетоплацентарной недостаточности, тромбозах во время беременности и в раннем послеродовом периоде и др.).
8. При планировании беременности женщинами, страдающими тромбозами (или в случае тромбоза у их родственников 1-й степени родства).
9. При таких условиях высокого риска, как полостные оперативные вмешательства, длительная иммобилизация, постоянные статические нагрузки, малоподвижный образ жизни.
10. При сердечно-сосудистых заболеваниях в семейном анамнезе (случаи ранних инфарктов и инсультов).
11. При оценке риска тромботических осложнений у больных со злокачественными новообразованиями.

Комплексный генетический анализ, который позволяет определить риск тромбофилии. Он представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости крови, тромбоцитарных рецепторов, фибринолиза, обмена фолиевой кислоты, изменение активности которых напрямую или опосредованно обуславливает склонность к повышенному тромбообразованию.

Состав исследования:

1. Мутации бета‑полипептида фибриногена (FGB)
2. Мутации гена интегрина альфа-2 (807C>T, ITGA2)
3. Мутации гена тромбоцитарного рецептора фибриногена (ITGB3, метаболизм аспирина)
   
4. Мутации ингибитора плазминогена 1 (5G/4G -675 PAI1)
5. Мутация 2 фактора свертывания крови (FII, мутация протромбина)
   
6. Мутация 5 фактора свертывания крови (FV, мутация Лейдена)
   
7. Мутация 7 фактора свертывания крови (FVII)
   
8. Мутация 13 фактора свертывания крови (FXIII)

Подготовка к исследованию:

1. Специальной подготовки не требуется.

Референсные значения: обнаружено / не обнаружено

Повышение значений (положительный результат):

1. Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Когда назначается исследование:

1. При наличии тромбоэмболии в семейном анамнезе.
2. При наличии тромбоза в анамнезе.
3. При тромбозе в возрасте до 50 лет, повторных тромбозах.
4. В случае тромбоза в любом возрасте в сочетании с отягощенным семейным анамнезом по тромбоэмболии (тромбоэмболия лёгочной артерии), в том числе при тромбозах других локализаций (сосудов мозга, портальных вен).
5. При тромбозе без очевидных факторов риска в возрасте старше 50 лет.
6. В случае применения гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии у женщин: имеющих тромбозы в анамнезе; у родственников 1-й степени родства которых были тромбозы или наследственная тромбофилия.
7. При осложненном акушерском анамнезе (невынашивании беременности, фетоплацентарной недостаточности, тромбозах во время беременности и в раннем послеродовом периоде и др.).
8. При планировании беременности женщинами, страдающими тромбозами (или в случае тромбоза у их родственников 1-й степени родства).
9. При таких условиях высокого риска, как полостные оперативные вмешательства, длительная иммобилизация, постоянные статические нагрузки, малоподвижный образ жизни.
10. При сердечно-сосудистых заболеваниях в семейном анамнезе (случаи ранних инфарктов и инсультов).
11. При оценке риска тромботических осложнений у больных со злокачественными новообразованиями.